本文關(guān)鍵詞：罕見耳聾家系GJB2基因新發(fā)突變基因檢測和產(chǎn)前基因診斷

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【摘要】：目的對1個耳聾家系進行耳聾致病基因檢測和胎兒產(chǎn)前診斷,探討建立遺傳性耳聾產(chǎn)前診斷規(guī)范流程。方法1個耳聾家系,采用耳聾基因芯片對先證者和家系成員進行遺傳性耳聾基因突變初篩;采用PCR反應(yīng)和Sanger測序進行GJB2基因編碼區(qū)突變分析,采用羊膜穿刺術(shù)對胎兒進行突變位點分析。取50例聽力正常的健康人DNA作為對照并對新生兒進行隨訪,檢測新生兒聽性腦干反應(yīng)閾值。結(jié)果該家系中檢測到已知致病性突變c.235del C和c.299del AT,新發(fā)突變c.446CA(p.149AlaAsp);在50例正常人的DNA中未檢測到c.446CA(p.149AlaAsp)突變;排除羊水母體污染,檢測到胎兒攜帶235del C雜合突變;新生兒聽性腦干反應(yīng)閾值:左耳25db,右耳30db,聽力正常。結(jié)論突變c.446CA(p.149AlaAsp)可能是該家系中致病性突變,可能是GJB2基因的一種新致病性突變。
【作者單位】： 鄭州大學人民醫(yī)院河南省人民醫(yī)院河南省醫(yī)學遺傳研究所;
【關(guān)鍵詞】： 耳聾 GJB基因 新發(fā)基因突變 產(chǎn)前診斷
【基金】：國家自然科學基金(81170581);國家自然科學基金(81450018);國家自然科學基金(8120488);國家自然科學基金(81501336) 河南省醫(yī)學科技攻關(guān)計劃(201003114)
【分類號】：R764.43;R440
【正文快照】： 我國每年約2 000萬新生兒出生,耳聾發(fā)生率1‰,其中50%以上與遺傳因素有關(guān)[1-4]。在遺傳性耳聾中約30%為綜合征性耳聾,70%為非綜合征性耳聾[1,5]。在遺傳性非綜合征性耳聾中,約80%為常染色體隱性遺傳,其余為常染色體顯性遺傳、X連鎖遺傳和線粒體遺傳[6]。對具有耳聾家族史或已

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