<正>當前我國出生缺陷中排名第2位的先天性殘疾是先天性聾,其發(fā)病率呈逐年上升的趨勢[1]。先天性聾60%與遺傳相關,遺傳性聾可分為常染色體顯性遺傳和隱性遺傳、X-連鎖遺傳及線粒體遺傳等。根據(jù)臨床癥狀,可分為綜合征性聾和非綜合征性聾,綜合征性聾患者除聽力損失外還伴隨其他疾病,包括心臟病、面部畸形、視覺障礙、皮膚色素的異常;非綜合征性聾患者僅有聽力損失,約占70%。研究耳聾基因是目前較為明確的研究方法。我國常見的非綜合征性聾的基因有GJB2、GJ 

【文章來源】：臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2020,34(06)北大核心

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家系圖

先證者為Usher1C基因Exon19 c.1527delT(1527位點胸腺嘧啶缺失),該突變?yōu)榧兒贤蛔?先證者父親和母親分別攜帶該位點雜合突變(圖2)。使用PolyPhen2、LRT、Mutation Taster進行突變對氨基酸功能影響的預測,提示該突變是一未知致病突變,該突變可使所編碼蛋白質自第509位異亮氨酸(Ile)開始發(fā)生編碼紊亂,使得所編碼的蛋白質發(fā)生截短從而喪失其正常功能,HGMD數(shù)據(jù)庫未見文獻報道;ESP6500siv2_ALL、千人基因組(1000g2015aug_ALL)和dbSNP147數(shù)據(jù)庫未見收錄。3 討論

【參考文獻】：
期刊論文
[1]遺傳性聾的精準醫(yī)療[J]. 袁永一,戴樸.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2016(01)



本文編號：3626434