目的:探討Axenfeld-Rieger綜合征繼發(fā)青光眼患者的臨床表現(xiàn)及其治療。方法:回顧性病例研究。收集我院2003-01/2016-01就診的Axenfeld-Rieger綜合征繼發(fā)青光眼患者15例26眼的臨床資料,并進(jìn)行回顧性分析。結(jié)果:患者年齡跨度為3月齡～43歲,中位數(shù)年齡為11歲。15例患者中11例（73%）為雙眼患病,4例（27%）為單眼患病。臨床表現(xiàn)方面,有20眼（77%）可見虹膜萎縮或缺損;17眼（65%）有不同程度的虹膜前粘;14眼（54%）可見瞳孔變形或多瞳;14眼（54%）可見后胚胎環(huán);11眼（42%）有角膜大小的異常。全部患眼房角檢查均可見虹膜根部附著偏前,以及不同程度的房角粘連。根據(jù)資料,全部患者中僅2例具有家族性遺傳史;5例除眼部異常外還伴有牙齒、上頜骨、心血管等全身其他系統(tǒng)發(fā)育異常。有20眼進(jìn)行了抗青光眼手術(shù)治療,手術(shù)方式包括小梁切開術(shù)、小梁切除術(shù)、青光眼減壓閥植入術(shù)等。術(shù)后隨訪到了9例患者（11只術(shù)眼）,平均隨訪59mo,隨訪時眼壓均低于術(shù)前眼壓（t=2.4185,P=0.0362）,其中7只術(shù)眼眼壓≤21mmHg,遠(yuǎn)期手術(shù)成功率64%。結(jié)論:Axen... 

【文章來源】：國際眼科雜志. 2020,20(04)北大核心

【文章頁數(shù)】：5 頁

【部分圖文】：

小齒異常。

(1)視力:除4例6眼患兒(均為1歲以下)視力檢查不合作外,其余11例20眼均進(jìn)行了標(biāo)準(zhǔn)對數(shù)視力表檢查,其中最佳矯正視力≤0.1有6眼, 0.1～0.3有7眼,>0.3有7眼。 (2)眼前節(jié)及眼底表現(xiàn):通過裂隙燈檢查眼前節(jié),發(fā)現(xiàn)20眼(77%)存在不同程度的虹膜萎縮或缺損;17眼(65%)存在虹膜前粘(圖1);14眼(54%)可見瞳孔變形或多瞳;14眼(54%)可見后胚胎環(huán)(圖2);11眼(42%)有角膜大小的異常(表1)。房角鏡檢查中,除3例4眼患者存在角膜混濁無法看清房角之外,其余患者12例22眼均可見虹膜根部附著偏前,以及不同程度的房角粘連。在眼底鏡檢查中,除去因出現(xiàn)角膜水腫混濁和/或晶狀體混濁無法窺清的9眼,其余17眼之中視乳頭垂直徑杯盤比(cup/disk, C/D)≤0.3的2眼(12%),>0.3～0.6的2眼(12%),>0.6的13眼(76%)。(3)眼壓:全部患眼均使用Goldmann壓平眼壓計或Tonopen筆式眼壓計進(jìn)行眼壓測量,術(shù)前測得眼壓為10.0～46.0(平均26.7±9.8)mmHg(1mmHg=0.133kPa)。手術(shù)治療后隨訪到9例11眼。這11眼測得的術(shù)前眼壓為18.6～40.0 (平均27.4±7.2)mmHg;術(shù)后2a隨訪時測得眼壓為10～31(平均18.9±6.5)mmHg,差異有統(tǒng)計學(xué)意義(t=2.4185,P=0.0362)。其中有7眼眼壓≤21mmHg,占全部隨訪眼的64%。(4)輔助檢查:1)B超檢查:治療前26眼均行B超檢查,1眼(4%)發(fā)現(xiàn)存在視網(wǎng)膜脫離,1眼(4%)探及睫狀體脈絡(luò)膜各方位水腫增厚,1眼(4%)存在后鞏膜葡萄腫,另有1眼(4%)提示左球壁增厚。其余22眼均未見異常。2)A超檢查:有4例8眼患者行A超測量眼軸長度,結(jié)果為20.55～29.18mm,相互之間變異較大。3)視野:6例11眼進(jìn)行了視野檢查,發(fā)現(xiàn)均有明顯改變,尤其以鼻下方的視野缺損最為常見,其中的4例5眼提示鼻側(cè)下方視野缺損。4)超聲生物顯微鏡(UBM)檢查:2例4眼進(jìn)行了UBM檢查,結(jié)果均發(fā)現(xiàn)全周虹膜-小梁網(wǎng)接觸,其中1例2眼未見明顯睫狀體結(jié)構(gòu),提示眼前節(jié)發(fā)育不良(圖3)。圖4 小齒異常。

Axenfeld-Rieger綜合征簡稱ARS綜合征，是一組較為少見的先天性疾病，典型表現(xiàn)為眼部的發(fā)育性缺陷，以周邊角膜、前房角和虹膜的結(jié)構(gòu)異常最為常見。該綜合征的共同特征包括:(1)眼部的發(fā)育異常多為雙側(cè);(2)可伴有全身發(fā)育異常;(3)繼發(fā)青光眼比率高;(4)呈常染色體顯性遺傳,多有家族史,也可散發(fā);(5)無明顯種族和性別差異。圖2 鼻下方角膜后胚胎環(huán)、瞳孔變形移位(小梁切除術(shù)后)。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]虹膜角膜內(nèi)皮綜合征的研究進(jìn)展[J]. 韓雙羽,何媛.  國際眼科雜志. 2019(03)
[2]晶狀體懸韌帶松弛繼發(fā)急性閉角型青光眼臨床特點及相關(guān)治療[J]. 焦婷婷,劉澍,馬楠,孫曉晶,陶慧菲,李杰,孫海華.  臨床眼科雜志. 2018(04)
[3]先天性懸韌帶松弛合并球形晶狀體繼發(fā)青光眼一例[J]. 毛進(jìn),霍冬梅,周麗娜.  中華眼科雜志. 2018 (03)
[4]虹膜角膜內(nèi)皮綜合征12例的臨床觀察和分析[J]. 楊于力,高利霞,戴超.  國際眼科雜志. 2016(11)
[5]論虹膜角膜內(nèi)皮綜合征繼發(fā)青光眼的臨床治療[J]. 湯微.  航空航天醫(yī)學(xué)雜志. 2016(05)
[6]多聯(lián)手術(shù)治療晶狀體懸韌帶松弛繼發(fā)急性閉角型青光眼[J]. 王志亮,陳志敏,張武林,林志輝,楊榮,武衛(wèi)靜.  眼科新進(jìn)展. 2016(05)
[7]本刊對文稿中參考文獻(xiàn)著錄格式并加注DOI的要求[J].   中國實用眼科雜志. 2016 (03)
[8]Fuchs綜合征并發(fā)白內(nèi)障青光眼手術(shù)治療的臨床體會[J]. 蘇連榮,李琦.  國際眼科雜志. 2013(08)
[9]虹膜角膜內(nèi)皮綜合征繼發(fā)青光眼1例[J]. 孫麗霞,尹元,張文松,鄭雅娟.  臨床眼科雜志. 2012(06)
[10]Sturge-Weber綜合征繼發(fā)青光眼小梁切除術(shù)后發(fā)生漿液性視網(wǎng)膜脫離1例[J]. 包煜芝,楊方列,蘆曉磊,范凌志,施繼光,楊亞培,張弛.  國際眼科雜志. 2012(04)

碩士論文
[1]新生血管性青光眼的綜合治療分析[D]. 魏鵬程.鄭州大學(xué) 2017



本文編號：3625750