第一章 石家莊及周邊地區(qū)人群耳聾基因突變分析目的 分析調(diào)查石家莊及周邊地區(qū)人群中遺傳性耳聾基因突變的情況,了解該地區(qū)常見遺傳性耳聾的基因突變譜和頻率,為本地區(qū)人群遺傳性耳聾的預(yù)防及診斷奠定理論依據(jù)。方法 選取2015年1月至2019年2月就診于河北省人民醫(yī)院,自愿接受耳聾基因篩查的河北省石家莊及周邊地區(qū)的非綜合癥耳聾患者51例以及聽力正常者299例。對(duì)350例患者進(jìn)行詳細(xì)詢問病史與查體,血液標(biāo)本的采集,然后提取血標(biāo)本中的基因組DNA,對(duì)基因組DNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增,與耳聾基因芯片進(jìn)行雜交以及洗滌,后對(duì)結(jié)果進(jìn)行掃描判讀與芯片結(jié)果的分析,對(duì)得到的數(shù)據(jù)運(yùn)用SPSS 21.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件進(jìn)行分析。結(jié)果 NSHI患者共有51例,常見耳聾基因突變共檢出17例,占33.33%,檢出率由高到低為GJB2 SLC26A4 GJB3 mtDNA12SrRNA。其中GJB2基因,突變檢出例數(shù)為8,占15.69%,235 delC檢出6例,299-300 delAT合并235 delC的復(fù)合雜合突變檢出2例。SLC26A4基因突變7例,檢出率占13.73%,其中2168 A>G雜合突變檢出1例,IVS7-2... 

【文章來源】：華北理工大學(xué)河北省

【文章頁數(shù)】：55 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

部分突變掃描圖

-21-兒未攜帶此突變位點(diǎn)。22周后，母親分娩一健康女嬰，聽力篩查通過，聽力正常（見圖9）。圖2先證者雙手圖像圖3先證者父親（II-3）雙手圖像圖4先證者雙手的正位X射線檢查圖像

-21-兒未攜帶此突變位點(diǎn)。22周后，母親分娩一健康女嬰，聽力篩查通過，聽力正常（見圖9）。圖2先證者雙手圖像圖3先證者父親（II-3）雙手圖像圖4先證者雙手的正位X射線檢查圖像

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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博士論文
[1]非綜合征型耳聾患者GJB2基因突變篩查和全頻譜突變圖譜繪制[D]. 于飛.中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院 2006



本文編號(hào)：3411321