目的明確183對(duì)有生育需求夫妻的致聾基因變異,進(jìn)行生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及遺傳咨詢。方法記錄受檢者基本信息,采集靜脈血提取DNA,利用Sanger測(cè)序法對(duì)GJB2、SLC26A4以及線粒體12S rRNA的1494和1555位點(diǎn)等進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)。結(jié)果 183對(duì)夫妻中,124對(duì)夫妻檢測(cè)到耳聾基因變異,占67.76%;90對(duì)夫妻有生育耳聾患兒的風(fēng)險(xiǎn),占49.18%。檢出GJB2、SLC26A4、線粒體12S rRNA致病變異的夫妻分別為64對(duì)、68對(duì)、6對(duì),因GJB2、SLC26A4、線粒體12S rRNA致病變異可能生育聾兒的夫妻分別為43對(duì)、44對(duì)、4對(duì),其中14對(duì)夫妻檢出多個(gè)基因的致病變異。結(jié)論對(duì)高危人群進(jìn)行耳聾基因檢測(cè),提供風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及遺傳咨詢,是降低先天性耳聾患兒出生率的重要手段。 

【文章來源】：中華耳科學(xué)雜志. 2020,18(03)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：8 頁

【文章目錄】：
1 研究對(duì)象和方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 研究方法
        1.2.1 外周血采集與處理
        1.2.2 耳聾基因測(cè)序
        1.2.3 測(cè)序結(jié)果分析
2 結(jié)果
    2.1 研究對(duì)象統(tǒng)計(jì)
    2.2 GJB2基因變異檢測(cè)結(jié)果
    2.3 SLC26A4基因變異檢測(cè)結(jié)果
    2.4 線粒體12S rRNA基因變異檢測(cè)結(jié)果
    2.5 多個(gè)基因共同變異檢測(cè)結(jié)果
3討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3363330