發(fā)布時(shí)間：2021-07-23 12:41

　　目的通過對(duì)常見致聾基因的篩查,初步了解粵西肇慶市和云浮市地區(qū)耳聾患者耳聾基因突變情況及特點(diǎn)。方法在相關(guān)人員知情同意的情況下,對(duì)肇慶市和云浮市地區(qū)92例非綜合征型耳聾患者進(jìn)行外周靜脈血采集,提取基因組DNA,應(yīng)用PCR-反向點(diǎn)雜交技術(shù)（PCR-RDB法）對(duì)4個(gè)常見耳聾基因的16個(gè)熱點(diǎn)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),同時(shí)對(duì)GJB2基因的全外顯子和線粒體12S rRNA基因進(jìn)行Sanger測(cè)序。結(jié)果 92例受檢者中,33例為GJB2基因基因變異,其中攜帶致病突變有18例（包括純合,復(fù)合雜合或雜合致病突變）,突變頻率為19.57%（18/92）,其中c.109G>A和c.235delC等位基因頻率分別為9.78%（18/184）和3.26%（6/184）,共占檢出的GJB2基因致病等位基因數(shù)的66.67%（24/36）,因此c.109G>A和c.235delC是該地區(qū)GJB2基因上的兩個(gè)熱點(diǎn)突變;檢出9例SLC26A4基因突變（包括純合,復(fù)合雜合或雜合致病突變）,突變頻率為9.78%（9/92）,主要為c.919-2A>G;線粒體DNA（mitochondria DNA,mtDNA 12S... 

【文章來(lái)源】：中華耳科學(xué)雜志. 2020,18(01)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：7 頁(yè)

【部分圖文】：

GJB2基因c.235delc純合突變測(cè)序結(jié)果圖

GJB2基因c.109G>A雜合突變測(cè)序結(jié)果圖

耳聾另一個(gè)突變率較高的是SLC26A4基因突變(包括純合，復(fù)合雜合或顯性攜帶者)，共檢出9例(表4)，突變率為9.78%(9/92)；其中c.919-2 A>G(圖3)突變率最高，等位基因頻率為5.43%(10/184)(表5)，其次為c.1229C>T，等位基因頻率為1.09%(2/184)。另外檢出兩個(gè)多態(tài)位點(diǎn)突變c.919-18T>G和C.1001+131G>T，它們的基因頻率分別為0.54%(1/184）和1.09%(2/184)。2.2.3 線粒體DNA(mitochondria DNA,mtDNA):

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]耳聾基因診斷在人工耳蝸植入中的應(yīng)用[J]. 蘇鈺,戴樸.  中華耳科學(xué)雜志. 2018(06)
[2]135例大前庭導(dǎo)水管耳聾患者SLC26A4基因突變分析[J]. 于曉宇,林妘,許軍,楊濤,吳皓.  中華耳科學(xué)雜志. 2018(02)
[3]東莞戶籍33810例新生兒聽力篩查聯(lián)合耳聾基因檢測(cè)與分析[J]. 巫靜帆,李小霞,譚淑娟,付有晴,楊茜,朱鵬遠(yuǎn),馬秋林,周光紀(jì),劉彥慧.  中華耳科學(xué)雜志. 2018(02)
[4]皖北地區(qū)常見耳聾基因突變位點(diǎn)檢測(cè)與分析[J]. 丁淑琴,王穎,胡建國(guó).  蚌埠醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào). 2018(03)
[5]馬鞍山地區(qū)耳聾相關(guān)基因變異分析[J]. 王棟,魏澄,章雪芹,胡曉武.  中華耳科學(xué)雜志. 2018(01)
[6]安徽漢族遺傳性耳聾患兒142例基因芯片的篩查分析研究[J]. 徐彬,余元?jiǎng)?李建平,王迎新,劉萍,張立,方佩斐.  安徽醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2017(12)
[7]甘肅省375例非綜合征型聾患者聾病易感基因突變檢測(cè)分析[J]. 段世宏,郭玉芬,馮秀云,劉增平,袁逸銘,李勇.  聽力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志. 2017(04)
[8]GJB2基因p.V37I突變致病性及家系臨床表型分析[J]. 肖毅杰,白文靜,陳沖,李煥錚,唐少華,項(xiàng)延包.  中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志. 2017(05)
[9]新疆維吾爾族及漢族常見耳聾基因熱點(diǎn)突變調(diào)查結(jié)果分析比較[J]. 孫捷,陳俞,張華,溫浩.  中華耳科學(xué)雜志. 2017(02)
[10]廈門地區(qū)遺傳性耳聾流行病學(xué)調(diào)查[J]. 王旭東,洪擁軍,陳藝文,黃秋英,李慶閣.  中華耳科學(xué)雜志. 2016(06)

博士論文
[1]新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查106,513例結(jié)果分析與技術(shù)研發(fā)及臨床意義研究[D]. 韓冰.中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院 2013



本文編號(hào)：3299311