目的歸納常見位點篩查在耳聾遺傳門診的應(yīng)用,包括遺傳咨詢臨床實踐的相關(guān)流程和經(jīng)驗,探討不同需求病例篩查后遺傳咨詢的策略和原則。方法回顧性分析我院耳聾遺傳咨詢門診2016.1-2019.9 966例選擇進(jìn)行常見位點篩查遺傳咨詢對象的臨床資料,按照新生兒耳聾基因篩查未通過組、極重度語前聾組、有耳聾家族史正常聽力育齡青年組、咨詢氨基糖甙類藥物致聾風(fēng)險組4個組進(jìn)行總結(jié)。門診流程包括對咨詢對象進(jìn)行病史和家族史調(diào)查、繪制家系圖譜、常規(guī)體檢、聽力學(xué)隨訪、熱點突變篩查等。根據(jù)基因檢測結(jié)果開展遺傳咨詢和生育指導(dǎo)。結(jié)果新生兒耳聾基因篩查未通過組最終診斷為聽力損失病例21例（2.5%）,其中篩查結(jié)果為致聾基因型病例15例（1.8%）;極重度語前聾組篩查陽性病例69例（65.1%）,56例達(dá)到分子學(xué)確診（52.8%）,即聽力學(xué)表型與基因檢測結(jié)果吻合,前庭水管擴(kuò)大患者有影像學(xué)證據(jù)支持;18例有耳聾家族史正常聽力的育齡青年組,篩查攜帶常見隱性遺傳基因變異4例;咨詢藥物聾風(fēng)險組篩查出MT-RNR1 m.1555 A> G均質(zhì)變異1例。結(jié)論常見位點篩查在耳聾遺傳門診應(yīng)用廣泛,同樣的檢測項目,遺傳咨詢重點根據(jù)受試者... 

【文章來源】：中華耳科學(xué)雜志. 2020,18(02)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：7 頁

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 研究方法
2 結(jié)果
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]75649例新生兒耳聾基因篩查及確診者隨訪結(jié)果分析[J]. 阮宇,文鋮,趙雪雷,王現(xiàn)蕾,程曉華,趙麗萍,張偉,黃麗輝.  中華耳科學(xué)雜志. 2019(05)
[2]關(guān)注聾病遺傳咨詢中的罕見病[J]. 王秋菊,陳曉巍.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2019(09)
[3]以耳部癥狀為主的IgG4相關(guān)性疾病（1例報告并文獻(xiàn)綜述）[J]. 牛曉敏,張欣璐,高儒真,張文,陳曉巍.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2019(09)
[4]Treacher Collins綜合征的精準(zhǔn)診斷與治療（基礎(chǔ)篇）[J]. 劉湘寧,范欣淼,陳曉巍.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2018(16)
[5]Treacher Collins綜合征的精準(zhǔn)診斷與治療（臨床篇）[J]. 劉爽,范欣淼,朱瑩瑩,陳曉巍.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2018(16)
[6]新生兒聽力及基因聯(lián)合篩查——中國模式與未來發(fā)展[J]. 王秋菊.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2014(22)
[7]基于基因篩查和診斷的耳聾出生缺陷三級預(yù)防[J]. 戴樸,袁永一.  中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2013 (12)
[8]新生兒聽力及耳聾基因聯(lián)合篩查[J]. 韓德民.  中國醫(yī)學(xué)文摘(耳鼻咽喉科學(xué)). 2012(06)
[9]重視中國聾人群體中遺傳性耳聾篩查和預(yù)防工作[J]. 戴樸.  中國聽力語言康復(fù)科學(xué)雜志. 2008(03)
[10]2006年第二次全國殘疾人抽樣調(diào)查主要數(shù)據(jù)公報[J]. Leading Group of the Second China National Sample Survey on Disability, National Bureau of Statistics of the People’s Republic of China.  中國康復(fù)理論與實踐. 2006(12)



本文編號：3272175