目的通過對中國兩個常染色體顯性遺傳的先天性白內障家系進行致病基因的篩查,并研究其臨床表型,分析其基因型與表型的相關性。進而明確先天性白內障的發(fā)病機制,擴展致病基因突變譜。為先天性白內障患兒的產前診斷及早診早治提供真實可靠的分子遺傳學依據(jù),進而采取積極有效的措施預防出生缺陷,提高人口出生質量。方法收集在臨沂市人民醫(yī)院就診的兩個被診斷為先天性白內障的家系,對所有家系成員進行詳細的眼部檢查及全身查體,排除全身疾病。裂隙燈顯微鏡觀察先天性白內障患者晶狀體的混濁類型。經患者及家屬知情同意后采集所有家系成員外周靜脈血各3ml,并提取基因組DNA。采用聚合酶鏈反應（polymerase chain reaction,PCR）擴增先天性白內障相關候選基因目的片段,對擴增產物進行高通量測序（Highthroughput sequencing,HTS）分析,篩選候選基因突變位點。并用Sanger測序在兩個家系內進行共分離驗證。進而應用Polyphen-2、SIFT、PROVEAN及Mutation taster等相關生物信息學蛋白功能預測軟件對篩查出的突變進行生物信息學分析,并預測分析蛋白質的致病性。結果... 

【文章來源】：青島大學山東省

【文章頁數(shù)】：44 頁

【學位級別】：碩士

【部分圖文】：

家系一先

家系二先天性白內障家系圖譜

家系二先

【參考文獻】：
期刊論文
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博士論文
[1]Nance-Horan綜合征家系致病基因突變定位及功能研究[D]. 洪楠.浙江大學 2015
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本文編號：3236847