視網(wǎng)膜色素變性（retinitis pigmentosa,RP）是一種遺傳性視網(wǎng)膜變性（retinal degeneration,rd）疾病,以漸進(jìn)性視桿和視錐細(xì)胞變性為特征,導(dǎo)致夜盲、視野缺損,甚至全盲,其全球范圍內(nèi)患病率約為1/4000。RP具有高度遺傳異質(zhì)性,目前已知有100余種致病基因以及3000余種突變位點(diǎn)與其相關(guān)。RP大多局限于眼部（nonsyndromic RP）,如伴發(fā)非眼部病變則被稱為綜合征型RP（syndromic RP）,其中最常見的為伴發(fā)耳聾的Usher綜合征（Usher syndrome,USH）,其致病基因同樣具有遺傳異質(zhì)性,均為常染色體隱性遺傳。USH是遺傳性耳聾-失明最常見的的病因,根據(jù)其臨床表現(xiàn)可分為三型,最常見的為II型（Type II USH,USH2）,表現(xiàn)為RP和非進(jìn)行性聽力下降。RP和USH的臨床表現(xiàn)十分復(fù)雜,相關(guān)基因的功能還有許多未知之處,并且尚無有效的治療方法。因此,對發(fā)病機(jī)制和治療方法的研究主要依賴于相應(yīng)的模式動物,其中最常見是小鼠。RP小鼠種類較多,相關(guān)研究已經(jīng)取得了一定進(jìn)展,但USH小鼠大多都無明顯眼部表現(xiàn),與患者的臨床表現(xiàn)不同,這... 

【文章來源】：中國人民解放軍空軍軍醫(yī)大學(xué)陜西省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：84 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
縮略語表
中文摘要
英文摘要
前言
文獻(xiàn)回顧
第一部分 KM~(ush/ush)小鼠的表型特征和突變基因檢測
    1 材料
    2 方法
    3 結(jié)果
    4 討論
第二部分 KM~(ush/ush)小鼠與CBA/CaJ小鼠雜交家系的表型篩查與分析
    1 材料
    2 方法
    3 結(jié)果
    4 討論
第三部分 KM~(ush/ush)小鼠與CBA/CaJ小鼠雜交F3代表型及基因表達(dá)檢測
    1 材料
    2 方法
    3 結(jié)果
    4 討論
第四部分 rd/KM小鼠和rd/B6小鼠的視網(wǎng)膜功能、形態(tài)改變和致病基因測序
    1 材料
    2 方法
    3 結(jié)果
    4 討論
小結(jié)
參考文獻(xiàn)
個(gè)人簡歷和研究成果
致謝



本文編號：3202520