目的:收集的10個(gè)馬凡綜合征家系中篩查馬凡綜合征的致病基因并與家系中正常個(gè)體以及人群中抽取的1086名正常個(gè)體進(jìn)行對(duì)比,研究、分析基因突變?cè)隈R凡綜合征中的致病作用;方法:統(tǒng)計(jì)10個(gè)馬凡綜合征家系中患者的所有臨床表現(xiàn)并繪制家系圖譜,收集10個(gè)馬凡綜合征家系中患者外周靜脈血5mL及正常個(gè)體和1086個(gè)正常對(duì)照個(gè)體的外周靜脈血2毫升,提取基因組DNA并進(jìn)行純化和濃度檢測(cè)。采用Sanger測(cè)序法對(duì)FBN1基因全部65個(gè)外顯子以及內(nèi)含子-外顯子交界區(qū)進(jìn)行序列測(cè)序分析。使用PolyPhen-2、SIFT、Mutationtaster和ACMG分類(lèi)預(yù)測(cè)FBN1蛋白可能的結(jié)構(gòu)和功能變化。結(jié)果:10個(gè)馬凡綜合征家系中的患者均表現(xiàn)出眼部（晶狀體半脫位、高度近視或者遠(yuǎn)視、弱視、斜視等）、骨骼（蜘蛛指趾、四肢細(xì)長(zhǎng)、脊柱側(cè)凸等）、心血管系統(tǒng)（主動(dòng)脈根部瘤樣擴(kuò)張、主動(dòng)脈瘤、二尖瓣脫垂等）三大系統(tǒng)中至少一個(gè)系統(tǒng)的典型癥狀,對(duì)各個(gè)家系的所有的臨床表現(xiàn)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)對(duì)比;測(cè)序結(jié)果顯示所有家系患者均攜帶FBN1基因突變,各個(gè)家系中均只檢測(cè)出一個(gè)基因突變位點(diǎn),各個(gè)家系的基因突變不一樣,家系中其他正常成員及1086個(gè)正常對(duì)照個(gè)體均... 

【文章來(lái)源】：西南醫(yī)科大學(xué)四川省

【文章頁(yè)數(shù)】：57 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖110個(gè)家族的家系圖譜A-J分別表示家系1-10的家系圖譜圓形表示女性，正方形表示男性，黑色實(shí)心圖標(biāo)為患者，空心圖標(biāo)為正常個(gè)體，/為已死亡，箭頭所指為先證者

- 12 -圖 2 馬凡綜合征患者的臨床表現(xiàn) 家系 1 中的三名患者 AB: III：1 雙眼晶狀向上方脫位；CD: III：2 雙眼晶狀體向顳側(cè)脫位；EF: III：3 雙眼晶狀體向顳上方脫 家系 8 中先證者(II:2)表現(xiàn)為蜘蛛指趾，手指和足趾細(xì)長(zhǎng) OD:右眼 OS：左眼

圖 3 FBN1 序列的結(jié)構(gòu)圖及各個(gè)突變位點(diǎn)的位置 8 個(gè)突變發(fā)生在鈣結(jié)合 構(gòu)域(cbEGF-likedomain)中，2 個(gè)突變發(fā)生在 FBN1 的半胱氨酸結(jié)構(gòu)域(cysteine

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Comparison of iris-fixated foldable lens and scleral-fixated foldable lens implantation in eyes with insufficient capsular support[J]. Han Zhang,Jun Zhao,Li-Jun Zhang,Jing Liu,Yuan Liu,Wei Song,Qing-Fen Tian,Qi Wang,David-Rex Hamilton.  International Journal of Ophthalmology. 2016(11)
[2]扁平部玻璃體切除聯(lián)合經(jīng)鞏膜縫線固定后房型人工晶狀體移植的長(zhǎng)期效果[J]. Vote B.J.,Tranos P.,Bunce C.,L. Da Cruz,王靜波.  世界核心醫(yī)學(xué)期刊文摘.眼科學(xué)分冊(cè). 2006(05)



本文編號(hào)：3124046