本文關(guān)鍵詞：GRM4基因多態(tài)性與骨肉瘤的遺傳易感性及臨床病理特征的相關(guān)性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：目的：骨肉瘤是最常見的原發(fā)惡性骨腫瘤,其來源于間葉組織。代謝性谷氨酸受體4(GRM4)在骨肉瘤細胞中表達,高表達GRM4的骨肉瘤組織與預(yù)后不良相關(guān)。本研究主要探討GRM4基因多態(tài)性與骨肉瘤的遺傳易感性及臨床病理特征之間的相關(guān)性方法：本研究選取63例骨肉瘤患者和105例健康人群做為研究對象,所有研究對象均抽取2ml外周血。運用TaqMan-PCR技術(shù)檢測GRM4基因片段中的3個位點(rs2229901、rs733457和rs1906953)的基因分型。依據(jù)研究對象的年齡、性別、病理組織類型、腫瘤位置、Enneking外科分期、腫瘤轉(zhuǎn)移以及治療方式這7個不同的臨床特征,將骨肉瘤患者分成7個亞組,然后使用非條件邏輯回歸分析單核苷酸多態(tài)性位點與骨肉瘤之間的風(fēng)險相關(guān)性。通過生存分析Kaplan-Meier法對不同基因型骨肉瘤患者的存活率進行了分析。結(jié)果：本研究發(fā)現(xiàn)病例組和對照組之間GRM4基因rs1906953位點的基因型頻率有顯著差異(P=0.032)。然而,在患病組和健康對照組之間rs2229901和rs733457兩個位點的三種基因型頻率分布均無明顯差異(P=0.547,P=0.919)。進一步的研究指出rs1906953位點與骨肉瘤之間的關(guān)系與性別和年齡無關(guān)。非條件邏輯回歸分析顯示GRM4基因rs1906953位點單核苷酸多態(tài)性與腫瘤病理類型,腫瘤位置和治療方式無關(guān)。至于rs2229901,研究顯示rs2229901的基因型與年齡、性別、病理組織類型、腫瘤位置、Enneking外科分期、腫瘤轉(zhuǎn)移以及治療方式這7個不同的臨床特征無關(guān)。生存分析顯示,rs1906953位點基因型為CC的骨肉瘤患者中位生存時間顯著短于基因型為CT和TT的骨肉瘤患者；攜帶CC基因型的骨肉瘤患者無瘤生存時間相比攜帶TT基因型的患者明顯減少。對于rs2229901來說,攜帶三種不同基因型的患者生存時間沒有明顯的差異。結(jié)論：我們的研究結(jié)果表明,在中國人群中GRM4基因rs1906953單核苷酸多態(tài)性與骨肉瘤的易感性有關(guān),可能會增加患骨肉瘤的危險。攜帶rs1906953CC基因型的骨肉瘤患者易發(fā)生轉(zhuǎn)移且臨床預(yù)后較差,生存時間較短。
【關(guān)鍵詞】：骨肉瘤 GRM4 單核甘酸多態(tài)性 臨床病理特征
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R738
【目錄】：

• 個人簡歷3-6
• 摘要6-8
• ABSTRACT8-11
• 前言11-14
• 材料與方法14-21
• 1. 研究對象14
• 2 Snps的選擇14-15
• 3. 研究方法15-16
• 4. 實驗方法及步驟16-19
• 5. 質(zhì)量控制19
• 6. 骨肉瘤患者的隨訪19
• 7. 統(tǒng)計分析方法19-21
• 結(jié)果21-32
• 1. 受試者的人口統(tǒng)計學(xué)特點及臨床病理特征21-22
• 2. 等位基因和基因分型結(jié)果22-25
• 3. 群體代表性檢驗結(jié)果25-27
• 4. 等位基因和基因型頻率的分布27
• 5. GRM4基因多態(tài)性與骨肉瘤患者的臨床病理特征之間的關(guān)聯(lián)27-29
• 6. GRM4基因多態(tài)性與骨肉瘤患者生存時間之間的關(guān)聯(lián)29-32
• 討論32-38
• 1. 實驗研究結(jié)果分析32
• 2. 單核苷酸基因多態(tài)性與腫瘤32-34
• 3. 骨肉瘤與單核苷酸基因多態(tài)性34
• 4. GRM4基因多態(tài)性與骨肉瘤34-35
• 5. Hardy-Weinberg平衡35-36
• 6. 實驗的不足36
• 7. 小結(jié)與展望36-38
• 結(jié)論38-39
• 參考文獻39-44
• 主要英文縮寫44-45
• 綜述45-64
• 參考文獻55-64
• 致謝64-65
• 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文65

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