目的:本研究分為兩個(gè)部分,第一部分是開展了絕經(jīng)后骨質(zhì)疏松和脆性骨折易感基因和相關(guān)生化標(biāo)志物的研究:通過對(duì)上海地區(qū)漢族絕經(jīng)后婦女骨膜蛋白(periostin,POSTN)基因多態(tài)性以及血清骨膜蛋白水平與骨密度、骨轉(zhuǎn)換指標(biāo)和骨折風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)性研究,探索發(fā)現(xiàn)可能的易感基因型和新的骨生化標(biāo)志物;第二部分是單基因骨病遺傳機(jī)制研究:針對(duì)一個(gè)脊柱干骶端發(fā)育不良K型(Spondylmetaphyseal dysplasia Kozlowski type,SMDK)家系進(jìn)行致病基因鑒定和臨床表型分析,探討致病機(jī)制。方法:第一部分:我們共招募了共389例平均年齡為65.47+10.96歲的絕經(jīng)后女性,使用雙能X線吸收儀檢測(cè)腰椎及髖部骨密度,并檢測(cè)骨膜蛋白水平和骨轉(zhuǎn)換指標(biāo)等生化指標(biāo)。同時(shí)對(duì)本次研究389名受試者提取外周血DNA,對(duì)骨膜蛋白基因10個(gè)標(biāo)簽SNP進(jìn)行分型(rs1924285,rs2025405,rs3829365,rs7322993,rs7338244,rs9547952,rs9547965,rs9547970 和 rs9603226),進(jìn)行相關(guān)性分析;第二部分:2)而在的臨床研究中,采集SMDK家...

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

本文編號(hào)：3880301