伴邊緣空泡肌病(myopathy with rimmed vacuoles)是指活檢病理以邊緣空泡為特征性改變的骨骼肌疾病。邊緣空泡(rimmed vacuoles,RVs)是指新鮮肌肉組織冰凍切片經蘇木精-伊紅(hematoxylin-eosin,HE)或改良高默瑞(modified gomori trichrome,MGT)染色,肌纖維出現(xiàn)壁上粘附許多顆粒狀物質的空泡,多見于萎縮、變性肌纖維中,多個或單個分布于肌膜下或肌纖維胞漿中,有裂隙狀、不規(guī)則狀、圓形等多種形態(tài),RVs的顆粒呈嗜堿性,HE藍染,MGT染色呈紫紅色,空泡部位常伴有酸性磷酸酶活性升高。RVs并非肌纖維內真正的空泡,而是染色過程中的人工產物。RVs為次級溶酶體異常所致的骨骼肌疾病,出現(xiàn)RVs的肌纖維,高表達組織蛋白酶B,D,H,L和網格蛋白等多種同溶酶體相關的分子。RVs疾病中出現(xiàn)異常自噬溶酶體/自噬體與以下機制相關:(1)正常溶酶體無法降解過度的底物;(2)氧化應激反應;(3)內質網應激激活;(4)溶酶體酶功能缺失;(5)底物構象異常,無法正常降解;(6)自噬溶酶體降解能力下降;(7)不再進展的自噬過程。RVs并非...

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【學位級別】：博士

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引言
第一部分 以眼瞼下垂、眼外肌麻痹、吞咽困難及遠端無力為主要臨床表現(xiàn)VCP肌病一家系研究
    前言
    材料與方法
    結果
    附圖
    附表
    討論
    小結
    參考文獻
第二部分 GNE肌病臨床、病理及分子生物學研究
    前言
    材料與方法
    結果
    附圖
    附表
    討論
    小結
    參考文獻
第三部分 其他類型伴邊緣空泡遺傳性肌病臨床、病理及分子生物學研究
    前言
    材料與方法
    結果
    附圖
    附表
    討論
    小結
    參考文獻
結論
綜述一 伴邊緣空泡肌病的臨床、病理及基因
    參考文獻
綜述二 導致眼瞼下垂、眼外肌麻痹及吞咽費力的常見遺傳性骨骼肌疾病診斷及鑒別診斷
    參考文獻
致謝
個人簡歷



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