伴邊緣空泡肌病(myopathy with rimmed vacuoles)是指活檢病理以邊緣空泡為特征性改變的骨骼肌疾病。邊緣空泡(rimmed vacuoles,RVs)是指新鮮肌肉組織冰凍切片經(jīng)蘇木精-伊紅(hematoxylin-eosin,HE)或改良高默瑞(modified gomori trichrome,MGT)染色,肌纖維出現(xiàn)壁上粘附許多顆粒狀物質(zhì)的空泡,多見于萎縮、變性肌纖維中,多個(gè)或單個(gè)分布于肌膜下或肌纖維胞漿中,有裂隙狀、不規(guī)則狀、圓形等多種形態(tài),RVs的顆粒呈嗜堿性,HE藍(lán)染,MGT染色呈紫紅色,空泡部位常伴有酸性磷酸酶活性升高。RVs并非肌纖維內(nèi)真正的空泡,而是染色過程中的人工產(chǎn)物。RVs為次級(jí)溶酶體異常所致的骨骼肌疾病,出現(xiàn)RVs的肌纖維,高表達(dá)組織蛋白酶B,D,H,L和網(wǎng)格蛋白等多種同溶酶體相關(guān)的分子。RVs疾病中出現(xiàn)異常自噬溶酶體/自噬體與以下機(jī)制相關(guān):(1)正常溶酶體無法降解過度的底物;(2)氧化應(yīng)激反應(yīng);(3)內(nèi)質(zhì)網(wǎng)應(yīng)激激活;(4)溶酶體酶功能缺失;(5)底物構(gòu)象異常,無法正常降解;(6)自噬溶酶體降解能力下降;(7)不再進(jìn)展的自噬過程。RVs并非...

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【學(xué)位級(jí)別】：博士

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引言
第一部分 以眼瞼下垂、眼外肌麻痹、吞咽困難及遠(yuǎn)端無力為主要臨床表現(xiàn)VCP肌病一家系研究
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    附圖
    附表
    討論
    小結(jié)
    參考文獻(xiàn)
第二部分 GNE肌病臨床、病理及分子生物學(xué)研究
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    附圖
    附表
    討論
    小結(jié)
    參考文獻(xiàn)
第三部分 其他類型伴邊緣空泡遺傳性肌病臨床、病理及分子生物學(xué)研究
    前言
    材料與方法
    結(jié)果
    附圖
    附表
    討論
    小結(jié)
    參考文獻(xiàn)
結(jié)論
綜述一 伴邊緣空泡肌病的臨床、病理及基因
    參考文獻(xiàn)
綜述二 導(dǎo)致眼瞼下垂、眼外肌麻痹及吞咽費(fèi)力的常見遺傳性骨骼肌疾病診斷及鑒別診斷
    參考文獻(xiàn)
致謝
個(gè)人簡(jiǎn)歷



本文編號(hào)：3868533