目的:遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤是一種呈家族性發(fā)病、以覆蓋有軟骨帽的骨腫瘤為特征的常染色體顯性遺傳性骨骼疾病。該疾病主要與EXT基因家族的腫瘤抑制基因Exostosin-1（EXT1）或Exostosin-2（EXT2）的突變有關(guān)。在本研究中,我們將對(duì)一個(gè)存在多名患者的遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤家系進(jìn)行深入調(diào)查、研究。方法:1、繪制該家系系譜圖,以先證者為入手點(diǎn),深入該家系成員內(nèi)部,在征得同意之后,多次多地前往該家系成員聚集地對(duì)該家系患病成員進(jìn)行體格檢查及外周靜脈血液標(biāo)本留存;對(duì)已經(jīng)惡變的兩名成員進(jìn)行更為詳盡的體格檢查,影像學(xué)檢查及血液檢查,確認(rèn)患者病情狀況后,對(duì)該2名惡變患者進(jìn)行了2人3次的手術(shù)切除,并留存腫瘤及外周靜脈血液標(biāo)本;2、在分別征得患者及其家屬同意后,對(duì)2名惡變患者的腫瘤樣本和外周靜脈血液標(biāo)本及其所在分支家系成員的外周靜脈血液標(biāo)本進(jìn)行全基因組測(cè)序;3、取該家系其他12名成員的12份外周靜脈血液標(biāo)本,提取基因組DNA,分別對(duì)EXT2和HOGA1的每一個(gè)外顯子通過(guò)聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）進(jìn)行擴(kuò)增,檢測(cè)所得產(chǎn)物。結(jié)果:1、經(jīng)過(guò)對(duì)該家系詳盡細(xì)致的調(diào)查,我們繪制了該家系的系譜圖,通過(guò)系譜圖我們... 

【文章頁(yè)數(shù)】：61 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

圖1：位于先證者右側(cè)肩胛骨區(qū)的骨軟骨瘤大體圖片及CT三維成像

先證者雙側(cè)股骨、脛腓骨、左側(cè)肱骨、左側(cè)尺橈骨均有大小不等的骨軟骨瘤存在

先證者術(shù)后病理報(bào)告示惡變?yōu)檐浌侨饬?br>
【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]兒童大骨節(jié)病X線影像改變類(lèi)型圖釋[J]. 劉洪序,張雪英,李富忠,劉運(yùn)起,孫殿軍.  中國(guó)地方病防治雜志. 2014(01)
[2]遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤一家系11例[J]. 肖福英,蔣林彬,劉健翔,韋日明,吳群英.  中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2005(05)
[3]土家族遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤的臨床特征觀察與分析[J]. 唐長(zhǎng)友,彭武治,向清國(guó),張仕林,彭林勝,田華詠.  中國(guó)骨腫瘤骨病. 2005(05)
[4]大骨節(jié)病區(qū)兒童尿羥脯氨酸、氨基多糖排泄量與尿硒關(guān)系的分析[J]. 李斯純,莫曉燕,張矢遠(yuǎn),于志道,李永春.  地方病通報(bào). 1992(02)

碩士論文
[1]國(guó)內(nèi)骨腫瘤及腫瘤樣病變發(fā)病情況的調(diào)查[D]. 王冬梅.河北醫(yī)科大學(xué) 2009



本文編號(hào)：3715491