【目的】本研究旨在檢測(cè)骨肉瘤組織中APC基因突變情況,分析APC基因突變與骨肉瘤患者的臨床病理特征及預(yù)后的相關(guān)性。評(píng)價(jià)其對(duì)骨肉瘤的診斷價(jià)值;是否可以作為骨肉瘤預(yù)后分子標(biāo)志物,以期尋找出有助于準(zhǔn)確評(píng)估并改善患者預(yù)后的基因靶點(diǎn),為骨肉瘤的預(yù)后評(píng)估及治療探索新的途徑�！痉椒ā渴褂肐on Torrent測(cè)序技術(shù)檢測(cè)30例骨肉瘤組織及10例骨軟骨瘤組織APC基因突變;分析工具是由Life Technologies公司的提供的PGM服務(wù)器測(cè)序分析一體的工具分析進(jìn)行數(shù)據(jù)分析;由PGM服務(wù)器ampliseq官方軟件處理,進(jìn)行SNV及InDel檢測(cè)得到vcf結(jié)果文件,經(jīng)過(guò)文本處理和annovar軟件注釋后得到最終的結(jié)果文件;應(yīng)用卡方檢驗(yàn)（Fisher確切概率）分析實(shí)驗(yàn)結(jié)果,探討基因APC基因突變情況與骨肉瘤患者的性別、年齡、腫瘤部位、病理類(lèi)型、肺部轉(zhuǎn)移、臨床分期、病理性骨折、堿性磷酸酶水平、復(fù)發(fā)以及生存狀態(tài)等因素的關(guān)系,采用Kaplan-Meier及l(fā)og-rank檢驗(yàn)分析APC基因突變情況與5年總體生存期的關(guān)系,并應(yīng)用GraphPad Prism6.0軟件作生存函數(shù)曲線(xiàn)圖�！窘Y(jié)果】1.30例骨肉瘤組織... 

【文章來(lái)源】：安徽醫(yī)科大學(xué)安徽省

【文章頁(yè)數(shù)】：61 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
中英文縮略詞簡(jiǎn)表
中文摘要
Abstract
1.引言
    1.1 骨肉瘤研究背景
    1.2 APC研究背景
    1.3 Ion Torrent測(cè)序研究背景
    1.4 課題的主要內(nèi)容及研究意義
2.材料與方法
    2.1 材料
        2.1.1 研究對(duì)象
        2.1.2 隨訪(fǎng)
        2.1.3 倫理
    2.2 實(shí)驗(yàn)試劑與儀器
        2.2.1 主要試劑
        2.2.2 主要儀器
    2.3 基于Ion Torrent檢測(cè)實(shí)驗(yàn)步驟與方法
        2.3.1 冰凍組織樣本DNA的提取
        2.3.2 文庫(kù)構(gòu)建
        2.3.3 測(cè)序模板的制備與富集
        2.3.4 Ion Torrent測(cè)序
        2.3.5 測(cè)序結(jié)果的數(shù)據(jù)分析方法
    2.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
3.結(jié)果
    3.1 基于Ion Torrent測(cè)序的相關(guān)數(shù)據(jù)結(jié)果
        3.1.1 測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)控結(jié)果
        3.1.2 基因組對(duì)比
        3.1.3 APC基因測(cè)序結(jié)果
    3.2 APC基因突變與骨肉瘤患者臨床病理因素的關(guān)系
    3.3 APC基因突變與患者生存狀態(tài)的關(guān)系
    3.4 APC基因各突變位點(diǎn)與患者5年總體生存期的關(guān)系
4.討論
5.結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附錄
致謝
綜述
    參考文獻(xiàn)


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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