目的:收集1個遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤（hereditary multiple exostoses,HME）家系所有成員的臨床資料,并對HME家系中的所有成員進(jìn)行EXT1和EXT2基因所有編碼序列進(jìn)行突變檢測,爭取尋找到該HME家系的致病基因突變位點。不僅可以為HME的機(jī)理研究提供分子遺傳學(xué)基礎(chǔ),也為該HME家系的基因咨詢和產(chǎn)前診斷提供有效理論依據(jù)。方法:對浙江的一個三代HME家系進(jìn)行問卷調(diào)查,繪制家系遺傳學(xué)圖譜,再對該HME家系患者進(jìn)行詳細(xì)的體格檢查和影像學(xué)檢查,收集臨床資料和家系成員血液DNA樣本。應(yīng)用PCR擴(kuò)增技術(shù)和二代測序技術(shù),對HME家系患者和正常人進(jìn)行常見致病基因EXT1和EXT2編碼區(qū)及外顯子與內(nèi)含子交界區(qū)的擴(kuò)增和產(chǎn)物測序。結(jié)果:通過對先證者EXT1和EXT2基因編碼區(qū)的檢測,我們在EXT2基因發(fā)現(xiàn)了一個新的移碼突變c.660delG（p.L221Cfs*82）。EXT2基因的新突變c.660delG可以導(dǎo)致只有301個氨基酸的EXT2截短蛋白,使EXT2蛋白功能發(fā)生異常。我們又檢測了該HME家系其他患者和正常人群,發(fā)現(xiàn)所有的患者都具有EXT2基因的c.660delG突變,而... 

【文章來源】：蚌埠醫(yī)學(xué)院安徽省

【文章頁數(shù)】：39 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
引言
材料與方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
致謝
附錄
    附錄A 英文縮略詞
    附錄B EXT2基因c.660de1G突變分析結(jié)果
    附錄C 綜述
        參考文獻(xiàn)



本文編號：3161896