背景:雙側(cè)乳腺癌（bilateral breast cancer,BBC）包括雙側(cè)原發(fā)性乳腺癌和對側(cè)轉(zhuǎn)移性乳腺癌,預(yù)后差,總體遠期生存率更低。雙側(cè)原發(fā)性乳腺癌被認為是一個局部分期,而對側(cè)轉(zhuǎn)移性乳腺癌則反映了全身腫瘤的擴散,兩者代表著不同的腫瘤進展階段。正確區(qū)分雙側(cè)原發(fā)性乳腺癌和對側(cè)轉(zhuǎn)移性乳腺癌,能明確患者的正確分期,評估預(yù)后,指導(dǎo)后續(xù)的用藥及治療方案。目的:本研究結(jié)合臨床、病理因素和全外顯子測序（whole exome sequencing,WES）特征建立雙側(cè)乳腺癌原發(fā)或轉(zhuǎn)移的精確診斷方法學,進一步根據(jù)突變序列差異探索對側(cè)轉(zhuǎn)移性乳腺癌的進展模式。方法:回顧性分析本中心2010年1月至2019年9月期間30例BBC患者的臨床特征,經(jīng)臨床病理診斷標準區(qū)分出臨床病理無法確診的雙側(cè)乳腺癌組（indeterminate bilateral breast cancer,IBBC）。使用χ2檢驗或 Fisher確切檢驗對患者的臨床病理特征進行相關(guān)性分析,顯著性檢驗水準α=0.05。基于全外顯子測序數(shù)據(jù)分析乳腺及腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移病灶樣本的單核苷酸變異、插入和缺失、體細胞拷貝數(shù)變異,區(qū)分樣本間原發(fā)性及克... 

【文章來源】：南方醫(yī)科大學廣東省

【文章頁數(shù)】：72 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
第一章 前言
第二章 材料與方法
    2.1 研究對象
    2.2 研究目的
    2.3 研究方案設(shè)計及統(tǒng)計方法
    2.4 臨床病理信息采集
    2.5 雙側(cè)原發(fā)性乳腺癌臨床病理診斷指標
    2.6 全外顯子測序準備及信息采集
第三章 結(jié)果
    3.1 雙側(cè)乳腺癌患者的臨床病理特征
    3.2 臨床病理難以確診的患者情況
    3.3 樣本組的基因變異特征
    3.4 測序序列的差異性比對
    3.5 拷貝數(shù)變異模式
    3.6 雜合性丟失模式
    3.7 ZZH樣本組的線性進化模式
第四章 討論
    4.1 臨床病理診斷標準存在局限性
    4.2 分子層面異質(zhì)性圖譜明確腫瘤對的原發(fā)性及克隆性
    4.3 對側(cè)轉(zhuǎn)移性乳腺癌的線性轉(zhuǎn)移模式
    4.4 本研究存在的局限性
    4.5 道德聲明
第五章 結(jié)論與總結(jié)
參考文獻
攻讀學位期間成果
附錄 綜述
    參考文獻
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
[1]2015年中國惡性腫瘤流行情況分析[J]. 鄭榮壽,孫可欣,張思維,曾紅梅,鄒小農(nóng),陳茹,顧秀瑛,魏文強,赫捷.  中華腫瘤雜志. 2019 (01)



本文編號：3005548