背景:雙側(cè)乳腺癌（bilateral breast cancer,BBC）包括雙側(cè)原發(fā)性乳腺癌和對(duì)側(cè)轉(zhuǎn)移性乳腺癌,預(yù)后差,總體遠(yuǎn)期生存率更低。雙側(cè)原發(fā)性乳腺癌被認(rèn)為是一個(gè)局部分期,而對(duì)側(cè)轉(zhuǎn)移性乳腺癌則反映了全身腫瘤的擴(kuò)散,兩者代表著不同的腫瘤進(jìn)展階段。正確區(qū)分雙側(cè)原發(fā)性乳腺癌和對(duì)側(cè)轉(zhuǎn)移性乳腺癌,能明確患者的正確分期,評(píng)估預(yù)后,指導(dǎo)后續(xù)的用藥及治療方案。目的:本研究結(jié)合臨床、病理因素和全外顯子測(cè)序（whole exome sequencing,WES）特征建立雙側(cè)乳腺癌原發(fā)或轉(zhuǎn)移的精確診斷方法學(xué),進(jìn)一步根據(jù)突變序列差異探索對(duì)側(cè)轉(zhuǎn)移性乳腺癌的進(jìn)展模式。方法:回顧性分析本中心2010年1月至2019年9月期間30例BBC患者的臨床特征,經(jīng)臨床病理診斷標(biāo)準(zhǔn)區(qū)分出臨床病理無(wú)法確診的雙側(cè)乳腺癌組（indeterminate bilateral breast cancer,IBBC）。使用χ2檢驗(yàn)或 Fisher確切檢驗(yàn)對(duì)患者的臨床病理特征進(jìn)行相關(guān)性分析,顯著性檢驗(yàn)水準(zhǔn)α=0.05。基于全外顯子測(cè)序數(shù)據(jù)分析乳腺及腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移病灶樣本的單核苷酸變異、插入和缺失、體細(xì)胞拷貝數(shù)變異,區(qū)分樣本間原發(fā)性及克... 

【文章來(lái)源】：南方醫(yī)科大學(xué)廣東省

【文章頁(yè)數(shù)】：72 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
ABSTRACT
第一章 前言
第二章 材料與方法
    2.1 研究對(duì)象
    2.2 研究目的
    2.3 研究方案設(shè)計(jì)及統(tǒng)計(jì)方法
    2.4 臨床病理信息采集
    2.5 雙側(cè)原發(fā)性乳腺癌臨床病理診斷指標(biāo)
    2.6 全外顯子測(cè)序準(zhǔn)備及信息采集
第三章 結(jié)果
    3.1 雙側(cè)乳腺癌患者的臨床病理特征
    3.2 臨床病理難以確診的患者情況
    3.3 樣本組的基因變異特征
    3.4 測(cè)序序列的差異性比對(duì)
    3.5 拷貝數(shù)變異模式
    3.6 雜合性丟失模式
    3.7 ZZH樣本組的線性進(jìn)化模式
第四章 討論
    4.1 臨床病理診斷標(biāo)準(zhǔn)存在局限性
    4.2 分子層面異質(zhì)性圖譜明確腫瘤對(duì)的原發(fā)性及克隆性
    4.3 對(duì)側(cè)轉(zhuǎn)移性乳腺癌的線性轉(zhuǎn)移模式
    4.4 本研究存在的局限性
    4.5 道德聲明
第五章 結(jié)論與總結(jié)
參考文獻(xiàn)
攻讀學(xué)位期間成果
附錄 綜述
    參考文獻(xiàn)
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]2015年中國(guó)惡性腫瘤流行情況分析[J]. 鄭榮壽,孫可欣,張思維,曾紅梅,鄒小農(nóng),陳茹,顧秀瑛,魏文強(qiáng),赫捷.  中華腫瘤雜志. 2019 (01)



本文編號(hào)：3005548