[目的]:探討就診于昆明醫(yī)科大學附屬甘美醫(yī)院的女性亞甲基四氫葉酸還原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C兩個位點單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)分布,分析該地區(qū)女性 MTHFR 基因 C677T 和A1298C位點單核苷酸多態(tài)性與肉芽腫性小葉性乳腺炎(granulomatous lobular mastitis,GLM)的相關(guān)性,為肉芽腫性小葉性乳腺炎(GLM)病因及預防提供新線索。[方法]:選擇2016年9月至2017年12月,就診昆明醫(yī)科大學附屬甘美醫(yī)院乳腺科,據(jù)病理證實為肉芽腫性小葉性乳腺炎的61例患者作為病例組,以及同期就診該院的60例體檢健康女性作為對照組,兩組年齡均為17-48歲,平均31.1歲,均為女性,年齡無統(tǒng)計學差異。所有受試者均抽取2ml前臂靜脈血,用于DNA提取及MTHFR基因多態(tài)性檢測。采用Taqman探針實時熒光PCR技術(shù)檢測MTHFR基因中C677T和A1298C兩個位點的多態(tài)性。采用病例對照研究方法,分析MTHFR基因C677T和A1298C多態(tài)性分布及與GLM的相關(guān)性。應(yīng)用X2檢驗統(tǒng)計,以P0.05差異有統(tǒng)計學意義。[結(jié)果]:基因型CC、CT、TT,是MTHFRC677T位點的三種基因型,等位基因T是突變基因;MTHFR基因C677T基因型CC、CT、TT型在GLM組和對照組的分布頻率分別為0.246、0.557、0.197和0.467、0.367、0.166,C/C基因型兩組間差異有統(tǒng)計學差異(P=0.011),C/T基因型兩組間差異有統(tǒng)計學意義(P=0.035),T/T基因兩組間差異無統(tǒng)計學意義(P=0.668);C677T位點等位基因C、T在GLM組與對照組頻率分別為0.525、0.475和0.658、0.342,兩組間的差異有統(tǒng)計學意義(P=0.048)。基因型AA、AC、CC是MTHFR A1298C位點的三種基因型,等位基因C是突變基因;MTHFR基因A1298C基因型AA、AC、CC型在GLM組和對照組的分布頻率分別為0.721、0.246、0.033 和 0.683、0.267、0.050,A1298C 位點基因型頻率(A/A、A/C、C/C)兩組間差異均無統(tǒng)計學意義(P=0.648、P=0.794、P=0.634)。A1298C位點等位基因A、C在GLM組與對照組頻率分別為0.844、0.156和0.817、0.183,兩組間差異無統(tǒng)計學意義(P=0.567)。[結(jié)論]:1.亞甲基四氫葉酸還原酶基因C677T位點單核苷酸多態(tài)性與肉芽腫性小葉性乳腺炎相關(guān)。2.亞甲基四氫葉酸還原酶基因A1298C位點多態(tài)性與肉芽腫性小葉性乳腺炎未發(fā)現(xiàn)有相關(guān)性。
【學位單位】：昆明醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位年份】：2018
【中圖分類】：R655.8
【部分圖文】：

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【參考文獻】

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本文編號：2848101