【摘要】：正綜合征性疾病是一種以多系統(tǒng)病變?yōu)樘卣鞯倪z傳、代謝性疾病;累及脊柱時(shí),表現(xiàn)為綜合征性脊柱畸形(syndromic spinal deformities,SSD)。SSD在生長(zhǎng)期進(jìn)展快,易導(dǎo)致重度脊柱側(cè)、后凸畸形,增加脊髓受壓而發(fā)生截癱的潛在風(fēng)險(xiǎn),并且嚴(yán)重影響胸廓發(fā)育,造成心肺功能障礙甚至衰竭。因此,早期開展臨床干預(yù)十分必要。然而,SSD分類繁多、早期診斷困難,治療及預(yù)后因具體的綜合征類型而異,手術(shù)治療并

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