【摘要】：為了探究先天性并指畸形的遺傳機(jī)制,本研究結(jié)合臨床體格檢查、遺傳咨詢,X線資料、圖片等手段,對(duì)收治的疑似Ⅰ-c型并指家系(A家系為五代74人家系,其中病人34人)進(jìn)行了表型鑒定和遺傳分析。根據(jù)并指畸形(syndactyly,SD)分類(lèi)標(biāo)準(zhǔn),該家系表型經(jīng)判斷屬于Ⅰ-c型SD和I-a型SD表型,遺傳分析表明,供試家系表現(xiàn)度(在一定的環(huán)境中,某一突變個(gè)體基因型表達(dá)的變異程度)具有一定的差異性,外顯率(某一基因型個(gè)體顯示其預(yù)期表型的比率)也不完全,屬于常染色體顯性遺傳方式。研究結(jié)果進(jìn)一步暗示,Ⅳ型SD和三節(jié)指節(jié)拇指一并多指綜合征(triphalangeal thumb polysyndactyly syndrome,TPTPS)致病機(jī)制具有遺傳同質(zhì)性(同一種疾病臨床表現(xiàn)相同,引起疾病的遺傳基礎(chǔ)不同),表型-基因型分析提示ZRS區(qū)(極化活性區(qū)(zone of polarizing activity,ZPA)調(diào)控序列(ZPA regulatory sequence,ZRS))輕微表型到嚴(yán)重表型過(guò)渡具有一定的連續(xù)性。我們的研究為并指的遺傳機(jī)制的揭示和相關(guān)疾病的產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢等工作提供了一定的理論依據(jù)。
[Abstract]:In order to explore the genetic mechanism of congenital syndactyly deformity, this study combined with clinical physical examination, genetic counseling and X-ray data, pictures and so on, to treat suspected 鈪，

本文編號(hào)：2146729