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活性維生素D治療成骨不全1例并文獻復(fù)習

發(fā)布時間:2017-10-27 02:33

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【摘要】:正成骨不全是最常發(fā)生于兒童的骨質(zhì)脆弱障礙,發(fā)病率在1/10 000~1/20 000,其主要發(fā)病機制是編碼I型膠原的基因COLlAl或COLlA2發(fā)生突變而引起的常染色體顯性遺傳的先天性疾病~([1~3]),病變不僅限于骨骼,結(jié)締組織如皮膚、筋膜、肌腱、韌帶、動脈等也常被累及。臨床特征包括:骨骼脆性增加、骨質(zhì)疏松、藍鞏膜、脊柱Pt彎、牙齒生長異常、關(guān)節(jié)松馳~([4])。作者在骨科門診應(yīng)用活性維生素D(骨化三醇膠丸)及鈣劑治療1例成骨不全26個月,患者骨骼
【作者單位】: 中南大學湘雅醫(yī)學院附屬?卺t(yī)院骨科中心;
【關(guān)鍵詞】成骨不全 活性維生素D
【分類號】:R726.8
【正文快照】: 成骨不全是最常發(fā)生于兒童的骨質(zhì)脆弱障礙,發(fā)病率在1/10 000~1/20 000,其主要發(fā)病機制是編碼I型膠原的基因COLl Al或COLl A2發(fā)生突變而引起的常染色體顯性遺傳的先天性疾病[1~3],病變不僅限于骨骼,結(jié)締組織如皮膚、筋膜、肌腱、韌帶、動脈等也常被累及。臨床特征包括:骨骼脆性

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中國博士學位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

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4 張宇慧;一個成骨不全家系的突變篩查[D];中南大學;2012年

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6 石建偉;成骨不全患者骨膠原結(jié)構(gòu)的掃描電鏡和透射電鏡研究[D];鄭州大學;2011年

7 王熙然;成骨不全家系臨床及基因特征研究[D];中國人民解放軍軍醫(yī)進修學院;2008年

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本文編號:1101590

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