發(fā)布時(shí)間：2021-07-12 16:02

　　全基因組測序（Whole-genome Sequencing,WGS）已然是檢測人類疾病遺傳變異的常用方法。雖然全基因組測序數(shù)據(jù)主要是用來鑒定單核苷酸變異和插入的,但是,它還提供了在高分辨率下檢測拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation,CNV）和大型結(jié)構(gòu)變異（Structural Variation,SV）的可能性。體細(xì)胞拷貝數(shù)改變（Somatic Copy Number Alterations,SCNA）在癌癥的發(fā)病機(jī)理和進(jìn)展中起重要作用,并賦予了對(duì)多種人類疾病的易感性。然而,目前可用于CNV檢測的算法或工具會(huì)產(chǎn)生各種各樣的結(jié)果,彼此之間幾乎沒有重疊。根本的問題是這些用于CNV檢測的算法或工具具有較低的準(zhǔn)確性。針對(duì)上述問題,本研究采用BIC-seq2,cn.MOPS,Control-FREEC,LUMPY和SAAS-CNV等5種與CNV檢測相關(guān)的工具,在CNV檢測中具有一定的優(yōu)勢,但是仍存在個(gè)別的精度等問題。我們將每種方法的結(jié)果與統(tǒng)計(jì)方法相結(jié)合,并為CNV檢測產(chǎn)生了新的流程軟件（Isa）。首先我們會(huì)介紹開發(fā)流程中的各個(gè)模型,及模型的評(píng)估方法。然后,我們用模擬器模擬一批... 

【文章來源】：華東師范大學(xué)上海市 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

【文章頁數(shù)】：89 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

突變是遺傳變異的最初來源（UniversityofCaliforniaMuseumofPaleontology.22August）

圖 1-1 突變是遺傳變異的最初來源University of California Museum of Paleontology.22 Augu變異的另一個(gè)主要來源，我們每個(gè)人都有來自我種遺傳物質(zhì)的混合就發(fā)生在重組過程中同源 D效地組合母本和父本 DNA，在子女的生殖細(xì)胞通過重組親本 DNA 并創(chuàng)建新的變異組合，這有

2018 年華東師范大學(xué)碩士學(xué)位畢業(yè)論文遺傳變異與拷貝數(shù)變異遺傳變異按照核苷酸數(shù)量，可以分為不同的變異類型，如果以核苷酸數(shù)量為變量分布在 X 軸上，從圖（1-3）可以看出，單核苷酸多態(tài)性與點(diǎn)突變屬于比較小片段的變異，染色體數(shù)量變化與結(jié)構(gòu)變異屬于大片段的變異，本文所研究的拷貝數(shù)變異是屬于中等尺寸大小的變異。


本文編號(hào)：3280221