發(fā)布時(shí)間：2018-05-30 10:23

  本文選題：基因組學(xué)分析 + 存活分析��； 參考：《浙江大學(xué)》2016年碩士論文

【摘要】：隨著幾個(gè)大型人類(lèi)腫瘤基因組項(xiàng)目(如TCGA、ICGC等)相繼發(fā)起,為腫瘤基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究者提供了海量的基因組數(shù)據(jù)和與其關(guān)聯(lián)的臨床數(shù)據(jù),為進(jìn)一步挖掘有意義的基因組變化和發(fā)現(xiàn)影響腫瘤發(fā)展、分化等生物學(xué)內(nèi)部機(jī)制提供了數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。然而傳統(tǒng)的基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究者和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究者缺乏信息學(xué)知識(shí)來(lái)處理如此空前規(guī)模的海量數(shù)據(jù),因而在面對(duì)這些大型基因組項(xiàng)目提供的開(kāi)源文本數(shù)據(jù),往往望洋興嘆。作為醫(yī)學(xué)信息領(lǐng)域研究者,我們需要將信息學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)技術(shù)運(yùn)用到癌癥基因組學(xué)數(shù)據(jù)分析的研究當(dāng)中,作為連接大數(shù)據(jù)與基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究者之間的一個(gè)橋梁,幫助研究者去探索這些數(shù)據(jù)。為此,本研究提出構(gòu)建一個(gè)在線的腫瘤基因組學(xué)分析平臺(tái)(TCGA4U: http://www.tcga4u.org:8888),為基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究者提供面向大型腫瘤基因組資源TCGA的數(shù)據(jù)分析服務(wù)。本論文需要解決的問(wèn)題包括：1、整合各類(lèi)腫瘤基因組和臨床數(shù)據(jù)構(gòu)建一個(gè)可供上層應(yīng)用的知識(shí)庫(kù)。2、利用多種類(lèi)型的腫瘤基因組學(xué)和臨床數(shù)據(jù)進(jìn)行聯(lián)合分析,幫助研究者更深入認(rèn)識(shí)和理解這些數(shù)據(jù)資源以及各種數(shù)據(jù)特征之間的關(guān)聯(lián)。3、引導(dǎo)研究者使用平臺(tái)展開(kāi)更進(jìn)一步的基因組數(shù)據(jù)分析、生物學(xué)過(guò)程和路徑探究。為此本論文提出了腫瘤基因組學(xué)分析平臺(tái)的系統(tǒng)框架構(gòu)建。通過(guò)集成TCGA的體細(xì)胞突變、基因表達(dá)、DNA甲基化、拷貝數(shù)變異和臨床數(shù)據(jù),以及拓展基因本體(Gene Ontology)術(shù)語(yǔ)相關(guān)數(shù)據(jù)、人類(lèi)基因組參考序列(CRCh37)、分子相互作用數(shù)據(jù)庫(kù)(EBI-IntAct)等,構(gòu)建了一個(gè)完整的腫瘤基因組學(xué)知識(shí)庫(kù),為上層提供了數(shù)據(jù)支持與服務(wù)。為了能夠快速高效地處理海量數(shù)據(jù)和運(yùn)用多種統(tǒng)計(jì)學(xué)算法,我們選用了R作為統(tǒng)計(jì)學(xué)計(jì)算引擎,為上層提供數(shù)據(jù)分析服務(wù)。同時(shí)實(shí)現(xiàn)了一些需要自實(shí)現(xiàn)的算法和一些文本處理模塊供上層應(yīng)用調(diào)用。針對(duì)上層數(shù)據(jù)查詢(xún)和分析結(jié)果的顯示模塊,我們采用了基礎(chǔ)數(shù)據(jù)顯示和可視化呈現(xiàn)相結(jié)合的模式,幫助使用者能直觀的查看統(tǒng)計(jì)學(xué)的分析結(jié)果。論文最后闡述了一個(gè)基于平臺(tái)的研究案例,對(duì)利用平臺(tái)開(kāi)展研究工作做了示例。案例重點(diǎn)探討了在乳腺癌中基因表達(dá)模式與病人存活的關(guān)系,并獲得兩個(gè)結(jié)果：1、線粒體核糖體在癌癥發(fā)展中扮演著重要角色,線粒體核糖體和胞質(zhì)核糖體表達(dá)總量相對(duì)平衡。2、與先前在其他癌癥的報(bào)道相比,HSPA2在乳腺癌中對(duì)病人存活影響有著不同的表達(dá)模式,乳腺癌中擁有HSPA2低表達(dá)的病人具有相對(duì)低的存活率。并且利用Oncomine數(shù)據(jù)庫(kù)的四種類(lèi)型乳腺癌和荷蘭癌癥研究所的乳腺癌表達(dá)數(shù)據(jù)和存活數(shù)據(jù)進(jìn)行了結(jié)果正確性的驗(yàn)證。本論文提出和構(gòu)建了一個(gè)在線腫瘤基因組學(xué)數(shù)據(jù)分析平臺(tái),深入探究了基因組和臨床數(shù)據(jù)的關(guān)系。讓轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)和基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究者能夠方便的瀏覽TCGA基因組數(shù)據(jù)和利用平臺(tái)整合的基因組和臨床數(shù)據(jù)挖掘其對(duì)癌癥發(fā)展、轉(zhuǎn)移等過(guò)程的影響。同時(shí)在平臺(tái)上發(fā)布我們最新的研究成果,為挖掘潛在癌癥驅(qū)動(dòng)因子和制定個(gè)性化診療做出貢獻(xiàn)。
[Abstract]:As several large human tumor genome projects (such as TCGA, ICGC) have been launched, massive genome data and associated clinical data are provided for cancer basic medicine and translational medicine researchers, providing a number of biological internal mechanisms for further mining of meaningful genome changes and the discovery of tumor development and differentiation. Based on the basis. However, traditional basic medical researchers and translational researchers lack informatics to deal with such an unprecedented scale of data, so the open source text data provided by these large genome projects are often surprised. As a researcher in the field of medical information, we need to apply informatics and statistics. In the study of cancer genomics data analysis, as a bridge between large data and basic medical researchers, it helps researchers to explore these data. For this reason, this study proposes to build an online TCGA4U: http:/ /www.tcga4u.org:8888 for basic medicine and transformation medicine. The researchers provide data analysis services for TCGA for large tumor genome resources. The problems needed to be solved in this paper include: 1, integrating various tumor genomes and clinical data to build a knowledge base for upper application,.2, combined with a variety of types of tumor genomics and clinical data to help researchers in depth. Understanding and understanding these data resources and the association.3 between various data features, leading researchers to use the platform to expand further genomic data analysis, biological processes and paths. For this purpose, the system framework for the tumor genome analysis platform was proposed. By integrating somatic mutation and gene expression of TCGA DNA methylation, copy number variation and clinical data, and extension of Gene Ontology (Gene Ontology) terms related data, human genome reference sequence (CRCh37), molecular interaction database (EBI-IntAct), and so on, constructed a complete knowledge base of tumor genomics, providing data support and services for the upper layer in order to be fast and efficient. We use R as a statistical computing engine to provide data analysis services to the upper level. At the same time, we have implemented some self implemented algorithms and some text processing modules for upper application calls. We adopted the base for the display module of the upper data query and analysis results. The combination of basic data display and visual presentation helps users to visualize the results of statistical analysis. At the end of the paper, a platform based case is described and examples are made for the use of the platform to carry out research. The case focuses on the relationship between the gene expression pattern and the patient's survival in the breast cancer, and the results are obtained. Two results: 1, mitochondrial ribosomes play an important role in the development of cancer. The total amount of mitochondrial ribosome and cytoplasmic ribosome is relatively balanced.2. Compared with previous reports on other cancers, HSPA2 has a different expression pattern on the survival of patients in breast cancer, and the patients with HSPA2 low expression in breast cancer have a phase. To verify the correctness of the results of the four types of breast cancer and the Holland Cancer Institute of Holland Cancer Research Institute and the survival data of the breast cancer institute. This paper proposes and constructs an online cancer genomics data analysis platform to explore the relationship between genome and clinical data. Translational and basic medical researchers can easily browse the impact of TCGA genome data and platform integrated genome and clinical data on the process of cancer development and metastasis. At the same time, we can publish our latest research results on the platform to contribute to the exploration of potential cancer drive factors and the formulation of personalized diagnosis and treatment.
【學(xué)位授予單位】：浙江大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類(lèi)號(hào)】：Q811.4;R4

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本文編號(hào)：1954950