本文關(guān)鍵詞：中國(guó)慢性家族性良性天皰瘡ATP2C1基因新的雜合無義突變一家系報(bào)告

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【摘要】：目的分析中國(guó)慢性家族性良性天皰瘡(HHD)一家系遺傳學(xué)特點(diǎn)。方法收集中國(guó)HHD一家系及100例匹配的對(duì)照組,抽取外周血后,按標(biāo)準(zhǔn)方法提取基因組DNA。ATP2C1基因所有外顯子和外顯子內(nèi)含子交界區(qū)序列采用PCR擴(kuò)增,并直接測(cè)序。結(jié)果在ATP2C1的第25號(hào)外顯子發(fā)現(xiàn)一個(gè)新的雜合無義突變c.2395 CT(p.R799X)。結(jié)論本研究結(jié)果豐富了HHD患者ATP2C1基因突變譜,為后續(xù)的遺傳咨詢,產(chǎn)前診斷及未來的基因治療奠定了基礎(chǔ)。
【作者單位】： 廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院皮膚科廈門市第一醫(yī)院福建醫(yī)科大學(xué)教學(xué)醫(yī)院;
【關(guān)鍵詞】： 慢性家族性良性天皰瘡 ATPC 基因 突變
【基金】：廈門市科技計(jì)劃指導(dǎo)性項(xiàng)目(3502Z20149003)
【分類號(hào)】：R758.66
【正文快照】： 慢性家族性良性天皰瘡,也稱為Hailey-Hailey病(Hailey-Hailey disease,HHD),是一種常染色體顯性遺傳性大皰性皮膚病,首先由Hailey兄弟于1939年報(bào)道。該病一般在20~40歲之間發(fā)病[1],以表皮棘層松解為特征[2]。皮損主要累及頸部和間擦部位,很少累及口腔[3-4]、食管[5-6]、外陰[5

【相似文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前6條

1 李曉莉;張鼎偉;肖生祥;彭振輝;;家族性慢性良性天皰瘡ATP2C1基因突變分析[J];中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志;2012年09期

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中國(guó)重要會(huì)議論文全文數(shù)據(jù)庫 前5條

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3 張學(xué)奇;吳慧珍;徐云升;李秉煦;;中國(guó)人Hailey-Hailey病的ATP2C1基因的突變研究[A];華東六省一市第八次皮膚性病學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2007年

4 許慶強(qiáng);肖生祥;宋俐;霍佳;劉艷;;家族性良性慢性天皰瘡兩家系A(chǔ)TP2C1基因突變分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十八次全國(guó)皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2012年

5 田洪青;顏瀟瀟;于永翔;;家族性良性慢性天皰瘡ATP2C1基因突變研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第16次全國(guó)皮膚性病學(xué)術(shù)年會(huì)摘要集[C];2010年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前5條

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3 朱亞剛;家族性慢性良性天皰瘡ATP2C1基因新突變的發(fā)現(xiàn)[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2006年

4 張正中;家族性慢性良性天皰瘡的ATP2C1基因突變研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2007年

5 顏瀟瀟;家族性良性慢性天皰瘡ATP2C1基因突變研究[D];山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院;2005年

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本文編號(hào)：873644