本文關鍵詞：中國漢族人群大皰性疾病中激素抵抗與糖皮質激素受體多態(tài)性的相關研究

  更多相關文章： NR3C1 單核苷酸多態(tài)性 激素抵抗 大皰性疾病 遺傳異質性

【摘要】：背景:大皰性皮膚病是一類損傷皮膚及粘膜,以水皰及大皰為特點的自身免疫性疾病,嚴重者可危及生命,臨床上最常見的為天皰瘡及大皰性類天皰瘡。系統(tǒng)應用糖皮質激素可有效控制該類疾病的發(fā)生發(fā)展。然而不同個體之間糖皮質激素的敏感性不同及獲得性激素抵抗嚴重影響本病的療效。目前相關研究表明在某些自身免疫性疾病中糖皮質激素受體NR3C1多態(tài)性與糖皮質激素敏感性具有顯著相關性。目的:應用目標區(qū)域測序技術分析大皰性皮膚病中糖皮質激素受體NR3C1多態(tài)性與激素抵抗的產(chǎn)生是否相關。方法:將臨床收集的123例大皰性疾病患者(包括68例天皰瘡,55例大皰性類天皰瘡)及96例正常對照樣本提取外周血DNA,應用聚合酶鏈反應技術(PCR)對NR3C1基因目標區(qū)域片段擴增,后應用Sanger測序技術對目標區(qū)域直接測序,統(tǒng)計樣本中多態(tài)性位點的出現(xiàn)頻率,利用卡方檢驗進行數(shù)據(jù)分析。結果:我們檢測了R3C1基因上三個常見的多態(tài)性位點(N rs6189/rs6190,rs56149945,rs41423247),在所有樣本中我們未發(fā)現(xiàn)rs6189/rs6190,rs56149945多態(tài)性位點,且病例組與對照組相比未發(fā)現(xiàn)rs41423247多態(tài)性位點存在明顯差異,敏感組與抵抗組之間相互比較也未發(fā)現(xiàn)rs41423247多態(tài)性位點存在明顯差異(P1=0.758,P2=0.522)。天皰瘡與大皰性類天皰瘡組中敏感組與抵抗組與正常對照相比rs41423247多態(tài)性位點也無明顯差異性(P1=0.333,P2=0.075)。結論:糖皮質激素受體NR3C1多態(tài)性位點(rs6189/rs6190,rs56149945,rs41423247)與激素抵抗之間無顯著相關,考慮激素受體多態(tài)性對激素敏感性的影響可能存在遺傳異質性差異。
【關鍵詞】：NR3C1 單核苷酸多態(tài)性 激素抵抗 大皰性疾病 遺傳異質性
【學位授予單位】：濟南大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2015
【分類號】：R758.5
【目錄】：

• 摘要7-9
• Abstract9-11
• 主要符號表11-12
• 第一章 前言12-15
• 第二章 實驗材料與方法15-32
• 2.1 研究對象15-16
• 2.2 實驗試劑16-18
• 2.3 實驗相關器材18-19
• 2.4 電子數(shù)據(jù)庫查詢及分析軟件19
• 2.5 實驗方法19-32
• 第三章 結果32-35
• 3.1 病例資料32
• 3.2 測序結果32-33
• 3.3 統(tǒng)計學數(shù)據(jù)分析33-35
• 第四章 討論35-44
• 第五章 結論與展望44-45
• 參考文獻45-49
• 附錄49-58
• 綜述58-65
• 參考文獻63-65
• 攻讀碩士學位期間發(fā)表的學術論文65-66
• 發(fā)表文章附錄 Glucocorticoid receptor polymorphisms: lack of association with glucocorticoid resistance inChinese bullous disease patients66-68
• 短篇論著 成人線狀IgA大皰性皮病2例68-71
• 致謝71

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本文編號：864584