本文關(guān)鍵詞：不伴套疊性脆發(fā)的2例Netherton綜合征致病基因突變檢測

  更多相關(guān)文章： Netherton綜合征 魚鱗病 SPINK基因 基因突變 套疊性脆發(fā)

【摘要】：目的:通過基因檢測的方法,確診2例不伴有套疊性脆發(fā)表現(xiàn)的Netherton綜合征患者。方法:采集患者臨床資料,進行皮損組織病理檢查及毛發(fā)鏡檢,提取患者及其相關(guān)親屬外周血DNA,采用PCR擴增相應(yīng)可疑致病基因編碼區(qū)的全部外顯子及其側(cè)翼序列并測序。結(jié)果:2例患者毛發(fā)均未見明顯形態(tài)學(xué)異常�；驒z測發(fā)現(xiàn)例1及其受累的妹妹SPINK5基因發(fā)生c.2260AT純合突變,導(dǎo)致氨基酸出現(xiàn)p.Lys754*改變,未受累的父母及兄長為該突變的雜合攜帶者;例2的SPINK5基因發(fā)生c.1432CT及c.1693-2del A復(fù)合雜合突變,導(dǎo)致氨基酸出現(xiàn)p.Gln478*及剪切位點改變,突變分別來自其健康父母。200例健康正常對照者均未見相同突變�；颊逤DSN、KRT1、KRT10、KRT2及DSG1基因均未見致病性突變。結(jié)論:通過基因檢測確診2例Netherton綜合征患者,基因檢測為確診臨床表現(xiàn)不典型Netherton綜合征的重要方法。
【作者單位】： 中國人民解放軍第422醫(yī)院皮膚科;北京大學(xué)第一醫(yī)院皮膚科;
【關(guān)鍵詞】： Netherton綜合征 魚鱗病 SPINK基因 基因突變 套疊性脆發(fā)
【分類號】：R758.52
【正文快照】： [J Clin Dermatol,2015,44(9):539-542]Netherton綜合征(Netherton syndrome,NS,OMIM256500),是1958年首次命名的一種罕見的常染色體隱性遺傳性皮膚病。NS的特征性臨床表現(xiàn)包括迂回線狀魚鱗病、套疊性脆發(fā)(又稱竹節(jié)狀發(fā))及特應(yīng)性體質(zhì)(atopy)。NS的致病基因為編碼表皮絲氨酸蛋

【共引文獻】

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本文編號：801757