患者女,20歲,出生后3 d頭部及雙側(cè)手、足反復(fù)出現(xiàn)水皰及大皰,伴液性滲出,水皰愈合后未出現(xiàn)瘢痕�，F(xiàn)全身泛發(fā)斑點(diǎn)狀色素沉著及色素減退斑,雙足及雙手掌側(cè)多發(fā)點(diǎn)狀角化性丘疹。通過(guò)基因二代測(cè)序發(fā)現(xiàn)患者KRT5基因存在雜合突變位點(diǎn):KRT5 c.74C>T,p.P25L。確診為伴斑點(diǎn)狀色素沉著的單純性大皰性表皮松解癥。

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【部分圖文】：

圖1a背部泛發(fā)斑點(diǎn)狀色素沉著及色素減退斑;圖1b～1c雙足及雙手掌側(cè)多發(fā)點(diǎn)狀角化性丘疹

患者女,20歲,出生后3d頭部及雙側(cè)手、足反復(fù)出現(xiàn)水皰及大皰,伴液性滲出,水皰愈合后未出現(xiàn)瘢痕。患者自1歲左右開(kāi)始腿部出現(xiàn)點(diǎn)狀色素沉著,面積逐年增大并逐漸累及軀干,手部曾出現(xiàn)色素沉著但后來(lái)消失。3歲左右手部開(kāi)始出現(xiàn)丘疹,自訴于皮膚科行病理診斷回報(bào)為扁平疣及色素沉著。體檢:查體未....

圖3先證者基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)為KRT5c.74C>T,其父母均該位點(diǎn)未見(jiàn)基因突變

圖1a背部泛發(fā)斑點(diǎn)狀色素沉著及色素減退斑;圖1b～1c雙足及雙手掌側(cè)多發(fā)點(diǎn)狀角化性丘疹2討論

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