5歲女性患兒,全身皮膚潮紅5年,出現(xiàn)干燥及角化增厚4年。皮損組織病理示:表皮顯著角化過(guò)度,顆粒層細(xì)胞內(nèi)見不規(guī)則的透明角質(zhì)顆粒呈空泡樣變性改變,棘層不規(guī)則增厚,真皮淺層血管周圍少量炎性細(xì)胞浸潤(rùn)�；蛲蛔儥z測(cè)示KRT10位點(diǎn)突變,基因編碼區(qū)478號(hào)堿基由T變?yōu)锳。診斷:表皮松解性角化過(guò)度魚鱗病。給予局部外用0.1%維A酸乳膏每日2次及皮膚保濕劑治療,40 d復(fù)診時(shí)皮損明顯好轉(zhuǎn),全身皮膚基本正常。

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圖４），該突變位??點(diǎn)在：Ｅ常人群未出現(xiàn)

５４??２０２０＾；２；ｆｅ＾ｌ￥＾；＾Ｘｉｉ?Ｊｏｕｒｎａｌ?ｏｆ?Ｐｒａｃｔｉｃａｌ?Ｄｇｒｍｇｔｏｌｏｇｙ，ＪＥｅＴ３．?２０２１Ｑ．Ｖ〇１．１３?Ｎｏ．ｌ??樣＿?的突變＿因，對(duì)??照１００例健康人群蕾因俎，測(cè)舉、??數(shù)據(jù)分析以及結(jié)果驗(yàn)證委托北Ｉ京??某醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所完成。結(jié)....

圖１表皮松解性角化過(guò)度魚鱗病患兒三代家系圖??醫(yī)院皮膚科協(xié)和醫(yī)學(xué)轉(zhuǎn)化中心？國(guó)家皮膚??

５］??毛發(fā)、指、（趾）Ｐｉ?〇腔黏膜及牙齒均無(wú)明顯異常ｆ??掌跖．部位無(wú)角化。實(shí)驗(yàn)室常規(guī)檢查均Ｅ常。右下肢疣??狀皮損組織病理親ｔ表皮顯著角化過(guò)度，顆粒層細(xì)胞??內(nèi)可見不規(guī)則的透明角質(zhì)穎粒，疊變泡樣變性改變，??棘層不規(guī)則增厚，墓皮淺？血管周圍少量淋巴細(xì)胞漫??潤(rùn)（圈３）ｓ?．....

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