本文關鍵詞：歐美人群雄激素性脫發(fā)易感位點與漢族人群相關性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：研究背景雄激素性脫發(fā)（androgenetic alopecia，AGA）是人類最為常見的脫發(fā)性疾病，分為男性型脫發(fā)（male androgenetic alopecia，MAGA）和女性彌漫性脫發(fā)（female pattern female pattern hair loss，F(xiàn)PHL)。MAGA以前額發(fā)際線的三角式后移，隨后頭頂部頭發(fā)稀疏為特點。FPHL以頭頂部區(qū)域為中心的彌漫性脫發(fā)而前額發(fā)際線不后移為特點。不同人種患病率不同（3.5%-50%），白種人患病率最高，而黃種人和黑種人患病率較低。在中國，男性AGA的患病率約為21.3%，女性患病率約為6.0%。AGA具體病因尚不清楚，研究表明遺傳因素與雄激素在AGA的形成中起到重要作用。隨著全基因組關聯(lián)研究（genome-wide association study，GWAS）的出現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)許多易感位點與AGA相關聯(lián)。目前歐美人群研究所發(fā)現(xiàn)的AGA主要遺傳易感位點有：X染色體上的AR/EDA2R位點、7p21.1上的HDAC9位點和20p11上的位點。本課題組已對上述位點在中國漢族人群中進行驗證，其中20p11上的位點與MAGA在中國人群中顯著相關。最近，Li等對7項歐美人群早發(fā)型GWAS進行了meta分析（共計12806個患者）發(fā)現(xiàn)6個新的易感基因/位點（TARDBP、HDAC4、HDAC9、AUTS2、17q21.31和SETBP1）。Heilmann等通過對GWAS數(shù)據(jù)的meta分析和驗證研究發(fā)現(xiàn)4個新的AGA易感位點（2q35、3q25.1、5q33.3和12p12.1）。由于AGA在不同人種中存在遺傳異質性，多數(shù)研究主要集中在歐美人群中，這些易感基因/位點與中國漢族人群AGA的關聯(lián)性尚不清楚。 目的在中國漢族人群中，通過關聯(lián)分析研究對既往歐美人群報道的AGA易感基因/位點進行驗證，以期發(fā)現(xiàn)中國漢族人群AGA的易感基因/位點。方法利用Sequenom Massarray系統(tǒng)，將歐美人群既往報道的13個AGA易感基因/位點（共18個SNPs）在中國漢族人群（共368例MAGA病例和746例對照）中進行驗證，并用Plink1.07軟件對數(shù)據(jù)資料進行關聯(lián)分析。 結果18個SNPs（single nucleotide polymorphisms）的等位基因頻率在病例組和對照組之間的差異均無統(tǒng)計學意義（Pc＞0.05）。SNP rs3786939的最小等位基因頻率（minor allele frequency，MAF）在家族史陽性病例組和對照組間具有顯著性差異（P=0.008，OR=1.459，95%CI=1.102-1.931），家族史陰性病例組與對照組間MAF差異無顯著性意義（P=0.595，OR=0.932，95%CI=0.717-1.210），家族史陽性病例組和家族史陰性病例組間MAF差異有顯著性意義（P=0.010，OR=1.566，95%CI=1.112-2.205），但對上述組別間的比較進行校正后，，其差異均無統(tǒng)計學意義（Pc＞0.05）。SNP rs9752491的MAF在疾病嚴重程度≥Ⅳ的病例組和對照組間具有顯著性差異（P=0.007，OR=1.588，95%CI=1.134-2.224），在疾病嚴重程度Ⅰ-Ⅲ的病例組與對照組間MAF差異無顯著性意義（P=0.874，OR=1.023，95%CI=0.774-1.351），疾病嚴重程度≥Ⅳ的病例組與疾病嚴重程度Ⅰ-Ⅲ的病例組間MAF差異有顯著性意義（P=0.026，OR=1.553，95%CI=1.052-2.292），但對上述組別間的比較進行校正后，其差異均無統(tǒng)計學意義（Pc＞0.05）。 結論本研究未發(fā)現(xiàn)18個SNPs與MAGA存在關聯(lián)性，但我們尚不能排除相應的13個易感基因/位點與漢族人MAGA的關聯(lián)性，這可能與中歐人群的遺傳異質性有關。將來尚需對這些位點進行精細定位研究，并加大樣本量進一步驗證。
【關鍵詞】：雄激素性脫發(fā) 單核苷酸多態(tài)性 關聯(lián)研究 遺傳學
【學位授予單位】：安徽醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R758.71
【目錄】：

• 英文縮略詞表6-7
• 中文摘要7-9
• Abstract9-12
• 1. 引言12-14
• 2. 材料和方法14-37
• 2.1 研究對象14-15
• 2.2 研究方法15-16
• 2.3 診斷標準16
• 2.4 實驗試劑16-18
• 2.4.1 DNA 提取試劑16-17
• 2.4.2 電泳用試劑17
• 2.4.3 標準化 DNA 用試劑17
• 2.4.4 基因分型用試劑17-18
• 2.5 實驗儀器18-19
• 2.5.1 DNA 提取器材18
• 2.5.2 電泳的儀器18-19
• 2.5.3 DNA 標準化儀器19
• 2.5.4 基因分型儀器19
• 2.6 分析軟件和電子數(shù)據(jù)庫查詢信息19-21
• 2.7 實驗方法和步驟21-37
• 2.7.1 全血標本采集21
• 2.7.2 基因組 DNA 提取21-22
• 2.7.3 基因組 DNA 電泳22-23
• 2.7.4 DNA 濃度標準化23-24
• 2.7.5 Sequenom MassArray 系統(tǒng)基因分型24-37
• 2.7.5.1 SNP 點的選擇24-25
• 2.7.5.2 引物設計及合成25-29
• 2.7.5.3 Sequenom 實驗操作步驟29-36
• 2.7.5.4 Plink1.07 軟件進行統(tǒng)計分析36-37
• 3 結果37-42
• 3.1 基因分型質控37
• 3.2 關聯(lián)分析結果37-38
• 3.3 人種差異比較38-42
• 4．討論42-46
• 5．結論46
• 6. 參考文獻46-49
• 附錄49-51
• 致謝51-52
• 課題綜述52-60
• 參考文獻58-60

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  本文關鍵詞：歐美人群雄激素性脫發(fā)易感位點與漢族人群相關性研究，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

本文編號：384958