發(fā)布時(shí)間：2023-06-05 00:17

　　目的研究一個(gè)漢族念珠狀發(fā)家系成員II型毛發(fā)角蛋白(hHb)基因的多態(tài)性,為進(jìn)一步探討念珠狀發(fā)的發(fā)病機(jī)制奠定分子基礎(chǔ)。 方法在取得遺傳學(xué)研究知情同意書后,采集先證者及其家系成員外周血并提取其基因組DNA。運(yùn)用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)(PCR)擴(kuò)增Ⅱ型毛發(fā)角蛋白基因hHb1、hHb3、hHb6外顯子1和外顯子7,DNA直接測(cè)序,然后在Internet上與GenBank序列進(jìn)行比對(duì)分析。最后,在與該家系無關(guān)的100名正常對(duì)照者中采用限制性位點(diǎn)酶切片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析法對(duì)新發(fā)現(xiàn)的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)加以驗(yàn)證。 結(jié)果:所有標(biāo)本均得到特異性PCR擴(kuò)增產(chǎn)物。它們的測(cè)序結(jié)果經(jīng)網(wǎng)上序列比對(duì)分析,發(fā)現(xiàn)該家系患者均不存在已報(bào)道的10種hHb致病突變,但發(fā)現(xiàn)該家系hHb1的外顯子1存在一個(gè)SNPs(第348位G/A,R116R)。經(jīng)限制性位點(diǎn)酶切片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析法驗(yàn)證,該SNPs為同義cSNPs。 結(jié)論:該家系念珠狀發(fā)的致病基因不同于現(xiàn)已報(bào)道的hHb致病突變;在他們的hHb1外顯子1存在一個(gè)新的同義cSNPs。

【文章頁數(shù)】：51 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
一、縮略詞中英文對(duì)照
二、中文摘要
三、英文摘要
四、正文
    1. 前言
    2. 材料和方法
    3. 結(jié)果
    4. 討論
    5. 結(jié)論
    6. 附圖
    7. 參考文獻(xiàn)
五、綜述
六、致謝
七、附錄: 攻讀學(xué)位期間發(fā)表的文章及參加的學(xué)術(shù)會(huì)議



本文編號(hào)：3831308