Hermansky-Pudlak綜合征(Hermansky-Pudlak syndrome,HPS)是一種綜合征型白化病,多呈常染色體隱性遺傳,具有典型的遺傳異質(zhì)性,主要表現(xiàn)眼或眼皮膚白化癥狀、出血傾向以及由溶酶體相關(guān)細(xì)胞器功能缺陷引起的其他癥候群。本文對(duì)HPS的發(fā)病率、基因變異種類、表型、發(fā)生機(jī)制以及基因型與表型之間的關(guān)系等進(jìn)行綜述。

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【文章目錄】：
1 HPS發(fā)病率及常見亞型
2 HPS基因型及變異
3 HPS表型及機(jī)制
4 HPS的治療及預(yù)后
5 HPS基因型與表型關(guān)系的探討
6 總結(jié)及展望



本文編號(hào)：3819889