〖白癜風(fēng)連鎖區(qū)域及其內(nèi)易感基因的發(fā)現(xiàn)〗 白癜風(fēng)(OMIM:#193200)是一種常見的色素脫失性皮膚疾病,全球人群患病率大約為0.5%,主要表現(xiàn)為皮膚、粘膜及毛發(fā)的黑素細(xì)胞選擇性減少或消失導(dǎo)致的白斑、灰/白發(fā),其病因和發(fā)病機(jī)制尚不明了。目前已有以下學(xué)說(shuō):自身免疫學(xué)說(shuō)、遺傳學(xué)說(shuō)、黑素細(xì)胞自身破壞學(xué)說(shuō)及生物化學(xué)學(xué)說(shuō)等。而近年來(lái),國(guó)內(nèi)外大量研究表明遺傳因素與白癜風(fēng)發(fā)病密切相關(guān),很可能是一種多基因遺傳病,同時(shí)還發(fā)現(xiàn)其它各種學(xué)說(shuō)均存在其遺傳學(xué)基礎(chǔ)。 目前已有文獻(xiàn)報(bào)道白種人中的4個(gè)白癜風(fēng)易感位點(diǎn)—17p13(SLEV1)、1p31(AIS1)、7q(AIS2)、8p(AIS3)。2005年,美國(guó)白癜風(fēng)研究小組采取候選基因研究策略,對(duì)1p31(AIS1)易感區(qū)域內(nèi)的9個(gè)候選基因進(jìn)行了檢測(cè),結(jié)果發(fā)現(xiàn)FOXD3基因啟動(dòng)子區(qū)域的-639G/T與家族型白癜風(fēng)相關(guān);2007年,通過對(duì)17p13(SLEV1)位點(diǎn)的精細(xì)定位和基于SNP的相關(guān)性研究發(fā)現(xiàn),17p13區(qū)域內(nèi)存在與白癜風(fēng)及/或其他自身免疫性疾病密切相關(guān)的易感基因NALP1,由于研究對(duì)象50%以上白癜風(fēng)患者伴發(fā)其他自身免疫性疾病,影響嚴(yán)重,該重大發(fā)現(xiàn)以長(zhǎng)...

【文章頁(yè)數(shù)】：121 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：博士

【文章目錄】：
英文縮略詞表
中文摘要
英文摘要
1. 前言
    (1) 人類疾病與基因研究
    (2) 白癜風(fēng)的遺傳學(xué)證據(jù)
    (3) 參考文獻(xiàn)
2. 研究背景與目的
    (1) 白癜風(fēng)臨床表現(xiàn)及分型
    (2) 白癜風(fēng)的環(huán)境因素
    (3) 白癜風(fēng)與遺傳及自身免疫
    (4) 本研究思路
3. 材料與方法
    (1) 研究材料
        1) 實(shí)驗(yàn)樣本
        2) 實(shí)驗(yàn)試劑和器材
        3) 數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)
    (2) 研究方法
        1) 血液分離
        2) 基因組DNA 提取
        3) 多重PCR 反應(yīng)
        4) 基因分型
        5) 數(shù)據(jù)處理
        6) 統(tǒng)計(jì)分析
4. 結(jié)果
    (1) 標(biāo)記的信息含量
    (2) 連鎖分析結(jié)果
        1) 染色體22912 區(qū)域的精細(xì)定位結(jié)果
        2) 染色體6p21-p22 區(qū)域的精細(xì)定位結(jié)果
        3) 染色體6923-925 區(qū)域的精細(xì)定位結(jié)果
        4) 染色體1p36 區(qū)域的精細(xì)定位結(jié)果
        5) 染色體14912-913 區(qū)域的精細(xì)定位結(jié)果
        6) 精細(xì)定位結(jié)果小結(jié)
5. 討論
    (1) 白癜風(fēng)的遺傳因素
    (2) 精細(xì)定位結(jié)果分析
6. 結(jié)論
7. 參考文獻(xiàn)
附錄
    個(gè)人簡(jiǎn)歷
    在學(xué)期間發(fā)表論文
致謝
課題綜述
    SNP 與復(fù)雜疾病的基因研究
讀博期間發(fā)表SCI 論文（第一作者）
    文章一：Br J Dermatol. 2005, 153(6):1213-5
    文章二：J Invest Dermatol. 2006, 126(2):300-4
    文章三：J Invest Dermatol. (offprint)



本文編號(hào)：3805027