第一部分：多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤的遺傳特征分析 目的 了解中國人多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤的臨床表現(xiàn)和遺傳特點(diǎn)。方法 對(duì)我院皮膚科收集的一個(gè)多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤家系和自1988年來中國人報(bào)道的MFT家系進(jìn)行系統(tǒng)的臨床和遺傳分析。結(jié)果(1)MFT遺傳方式呈常染色體顯性遺傳；(2)中國人MFT的典型表現(xiàn)為沿鼻唇溝對(duì)稱分布的多個(gè)結(jié)節(jié)，堅(jiān)實(shí)透明，嚴(yán)重者可累及頭位；(3)患者平均發(fā)病年齡為9.8歲；(4)同一家系的不同患者表現(xiàn)度可不同；(5)家系Ⅰ同時(shí)伴有進(jìn)行性對(duì)稱性紅斑角化癥，其它10個(gè)家系患者無圓柱瘤、基底細(xì)胞癌等其它疾病伴發(fā)；(6)無惡性轉(zhuǎn)化傾向；(7)可出現(xiàn)“不規(guī)則顯性”或“延遲顯性”情況；(8)女性的患病率約為男性的2倍。結(jié)論MFT為常染色體顯性遺傳病，有高度外顯率，在中國人中并非罕見，患者平均發(fā)病年齡為9.8歲，臨床表現(xiàn)多以沿鼻唇溝對(duì)稱分布、皮膚顏色、3～10mm大小、堅(jiān)實(shí)透明的多個(gè)結(jié)節(jié)為主，但不同患者表現(xiàn)度可不同。

【文章頁數(shù)】：81 頁

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
寫在前面
英文縮略詞表
中文摘要
英文摘要
第一部分 多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤的遺傳特征分析
    1 前言
    2 實(shí)驗(yàn)材料和方法
    3 結(jié)果
    4 討論
    5 結(jié)論
    6 參考文獻(xiàn)
第二部分 多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤致病基因的確定
    1 前言
    2 實(shí)驗(yàn)材料和方法
    3 結(jié)果
    4 討論
    5 結(jié)論
    6 參考文獻(xiàn)
附錄
致謝
課題綜述 多發(fā)性家族性毛發(fā)上皮瘤:一種存在遺傳異質(zhì)性的皮膚腫瘤



本文編號(hào)：3798464