外胚層發(fā)育不良的基因突變研究 一、有汗性外胚層發(fā)育不良一家系的連接蛋白30基因突變檢測 目的 研究有汗性外胚層發(fā)育不良(HED)一家系連接蛋白30(Cx30)基因突變情況。方法 收集一個(gè)有汗性外胚層發(fā)育不良家系的外周血標(biāo)本；采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)結(jié)合DNA直接雙向測序的方法，檢測了該家系中18例患者及16例表型正常者和188例無親緣關(guān)系健康個(gè)體的連接蛋白30(Cx30)基因突變。并采用逆轉(zhuǎn)錄-聚合酶鏈反應(yīng)(RT-RCR)進(jìn)一步確定該家系的致病原因。結(jié)果 該家系中患者存在Cx30基因上第31位鳥嘌呤(G)被腺嘌呤(A)轉(zhuǎn)換，導(dǎo)致第11位甘氨酸被精氨酸替代；而該家系的正常對(duì)照及188例無關(guān)健康個(gè)體不存在此突變。結(jié)論 本研究中HED家系中患者Cx30基因存在錯(cuò)義突變(31 G→A)，這可能是導(dǎo)致HED發(fā)病的分子機(jī)制之一。 二、X性連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良家系ED1基因突變檢測 目的 探討X性連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良(XLHED)家系中ED1基因突變。方法 收集兩個(gè)X性連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良家系外周血標(biāo)本；采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)結(jié)合DNA直接雙向測序的...

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【學(xué)位級(jí)別】：碩士

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外胚層發(fā)育不良的基因突變研究
    第一部分 有汗性外胚層發(fā)育不良一家系的連接蛋白30基因突變檢測
        1 前言
        2 實(shí)驗(yàn)材料和方法
        3 結(jié)果
        4 討論
        5 結(jié)論
        6 參考文獻(xiàn)
    第二部分 X性連鎖少汗性外胚層發(fā)育不良家系BD1基因突變檢測
        1 前言
        2 實(shí)驗(yàn)材料和方法
        3 結(jié)果
        4 討論
        5 結(jié)論
        6 參考文獻(xiàn)
    第三部分 常染色體顯性遺傳少汗性外胚層發(fā)育不良家系無絨毛基因突變檢測
        1 前言
        2 實(shí)驗(yàn)材料和方法
        3 結(jié)果
        4 討論
        5 參考文獻(xiàn)
附錄
致謝
課題綜述: 外胚層發(fā)育不良:不僅僅是“皮膚”方面的疾病



本文編號(hào)：3781312