研究背景：家族性慢性良性天皰瘡，又稱Hailey-Hailey�。℉HD，OMIM 169600）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。臨床上以皮膚皺褶部位反復(fù)出現(xiàn)水皰和糜爛為特征。該病由Hailey兄弟于1939年首次報道，大部分患者在三四十歲左右發(fā)病，皮損主要位于頸部、腋窩、腹股溝等皺褶部位，黏膜受累很少見，但口腔、食管黏膜、外陰部位也可見到損害。有些患者的手指甲可見到無癥狀的縱向白線，在疾病的診斷過程中具有提示性作用。出汗、摩擦、皮膚感染等一些外界因素會誘發(fā)疾病的發(fā)病或加重病情。組織病理檢查顯示基層上水皰形成和許多棘刺松解細胞，基底細胞如倒磚墻樣外觀。超微結(jié)構(gòu)研究顯示已從橋粒附著板縮回的角蛋白中間微絲聚集在核周。連鎖分析將HHD致病基因定位于染色體3q21-q24，最新研究顯示ATP2C1基因突變導(dǎo)致該疾病的發(fā)生，ATP2C1基因編碼人類分泌型鈣離子ATP酶1。自從報道ATP2C1基因為致病基因以來，一系列錯義突變、框移突變、剪切位點改變和無義突變被發(fā)現(xiàn)�；蛐团c表型的關(guān)聯(lián)研究并沒有發(fā)現(xiàn)基因突變位點與HHD的疾病表型之間存在相關(guān)性。在此研究中，我們收集了兩個中國漢族人HHD家系，... 

【文章頁數(shù)】：57 頁

【學(xué)位級別】：碩士

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目錄
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英文摘要
正文
    1. 引言
    2. 實驗材料與方法
        2.1 研究對象
        2.2 實驗試劑
        2.3 實驗儀器
        2.4 分析軟件和電子數(shù)據(jù)庫查詢信息
        2.5 實驗方法
    3. 結(jié)果
    4. 討論
    5. 小結(jié)
    6. 參考文獻
附錄
    個人簡歷
    讀研期間撰寫的論文
致謝
課題綜述
    家族性慢性良性天皰瘡的研究進展



本文編號：3695930