色素性遺傳性疾病在遺傳性皮膚病中占有不小的比重，這類(lèi)疾病大都屬單基因遺傳病，而且有些疾病的遺傳基因已經(jīng)被找到，如著色性干皮病、色素失禁癥、PJS綜合癥等。到目前為止，仍然有部分色素性疾病的遺傳模式和候選基因未能確定，本文通過(guò)對(duì)雀斑和遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥（Dyschromatosis Symmetrical Hereditaria，DSH）的系譜進(jìn)行分析，試圖明確其遺傳方式，并對(duì)進(jìn)一步尋找其致病基因提供有效的幫助。 雀斑為常見(jiàn)于面部的棕褐色點(diǎn)狀色素沉著斑，可延及雙上肢或全身。目前，國(guó)外對(duì)本病的相關(guān)報(bào)道均認(rèn)為該病為其它疾病的伴隨性狀如著色性干皮病、色素失禁癥、PJS綜合癥等，其遺傳方式不明。DSH是一種常染色體顯性遺傳病，其特征性損害為其患者的手足背部對(duì)稱(chēng)性出現(xiàn)混合性色素沉著和色素脫失二種皮損，成網(wǎng)狀分布，面部有雀斑樣損害。但到目前為止DSH的候選基因和染色體定位還未闡明。 本文采用家系調(diào)查的方法，對(duì)我院門(mén)診收集的二個(gè)雀斑家系和三個(gè)遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥家系的遺傳類(lèi)型、臨床表現(xiàn)、組織病理以及臨床體格檢查進(jìn)行分析，結(jié)果表明：（1）雀斑... 

【文章頁(yè)數(shù)】：48 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【文章目錄】：
目錄
縮略詞
中文摘要
英文摘要
正文
    1 引言
    2 材料與方法
        2.1 家系收集
        2.2 病例及家系的體檢
        2.3 皮膚組織病理切片
    3 結(jié)果
        3.1 雀斑
            3.1.1 雀斑系譜Ⅰ
            3.1.2 雀斑系譜Ⅱ
        3.2 DSH
            3.2.1 遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥系譜Ⅰ
            3.2.2 遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥系譜Ⅱ
            3.2.3 遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥系譜Ⅲ
        3.3 雀斑和遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥的對(duì)比分析表
討論
    1 雀斑
    2 遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥
    3 雀斑和遺傳性對(duì)稱(chēng)性色素異常癥的對(duì)比分析
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
附圖
綜述
附錄
    1. 個(gè)人簡(jiǎn)歷
    2. 讀研期間發(fā)表的論文
致謝


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]11080例白癜風(fēng)患者及其家系分析[J]. 桂金萍,李玉珍,李進(jìn)先,李剛.  中華皮膚科雜志. 2001(02)
[2]多發(fā)性雀斑綜合征1例報(bào)告[J]. 張春敏,孫青,劉金耀.  皮膚病與性病. 2000(02)



本文編號(hào)：3684641