發(fā)布時(shí)間：2022-02-21 21:04

　　目的報(bào)道痣樣基底細(xì)胞癌綜合征（NBCCS）1例,總結(jié)其臨床特點(diǎn)及治療效果,提高對(duì)NBCCS的認(rèn)識(shí)。方法報(bào)告2007年至2019年在甘肅省人民醫(yī)院確診的1例NBCCS患者的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)表現(xiàn)及病理檢查結(jié)果,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果 NBCCS為罕見的常染色體顯性遺傳性疾病,由PTCH1、PTCH2等多種基因的顯性突變引起。臨床主要表現(xiàn)為多發(fā)性基底細(xì)胞癌、多發(fā)性頜骨角化囊腫、掌角化障礙和顱內(nèi)異位鈣化、面部畸形（畸形眼、唇腭裂、嚴(yán)重眼畸形）及骨骼系統(tǒng)異常、多器官發(fā)育障礙等。臨床診斷主要依賴診斷標(biāo)準(zhǔn),PTCH基因檢測(cè)可證實(shí)診斷。NBCCS涉及多個(gè)器官系統(tǒng),治療需多學(xué)科綜合管理,定期復(fù)查CT、MRI等明確病變進(jìn)展情況。結(jié)論 NBCCS臨床罕見,發(fā)病機(jī)制尚未明確。臨床醫(yī)師應(yīng)提高對(duì)該病的認(rèn)識(shí),減少臨床誤診。 

【文章來源】：皮膚病與性病. 2020,42(03)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【部分圖文】：

（HE 20×10)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]一個(gè)中國(guó)漢族痣樣基底細(xì)胞癌綜合征家系致病基因的定位研究[J]. 李靜遠(yuǎn),范志朋,杜娟,沈巖,王松靈.  北京口腔醫(yī)學(xué). 2006(01)



本文編號(hào)：3638035