先天性厚甲癥（pachyonychia congenita,PC）是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳性皮膚病,由5種編碼角蛋白的基因KRT6A,KRT6B,KRT6C,KRT16和KRT17中的任何一種基因突變引起。該病的主要臨床表現(xiàn)為甲增厚及營(yíng)養(yǎng)不良、疼痛性掌跖角化、口腔黏膜白斑和多發(fā)性表皮囊腫等。依據(jù)臨床表現(xiàn)可將其分為PC-1和PC-2兩種亞型,隨著新病例的發(fā)現(xiàn)及基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展,提出了依據(jù)突變基因命名的新的分類方法。本文綜述了先天性厚甲癥表型、分子遺傳特點(diǎn)及治療研究進(jìn)展。 

【文章來(lái)源】：皮膚科學(xué)通報(bào). 2020,37(01)

【文章頁(yè)數(shù)】：7 頁(yè)

【文章目錄】：
1 臨床表型
2 分子遺傳學(xué)特點(diǎn)
    2.1 PC-K16
    2.2 PC-K17
    2.3 PC-K6a
    2.4 PC-K6b
    2.5 PC-K6c
3 遲發(fā)性先天性厚甲癥
4 治療進(jìn)展
5 展望



本文編號(hào)：3634074