<正>1 臨床資料患者女,45歲,反復(fù)面頸部丘疹伴瘙癢30+年,播散至全身3個(gè)月�；颊哂�30+年前無(wú)明顯誘因面頸部出現(xiàn)米粒大小散在紅褐色丘疹,質(zhì)硬,伴輕微瘙癢。當(dāng)?shù)卦\所考慮"痱",予以外用藥物（具體不詳）治療,效果不佳,冬季時(shí)皮疹自行好轉(zhuǎn)。此后,夏季皮疹反復(fù)出現(xiàn),但冬天可完全消退。3個(gè)月前患者面頸部、四肢再次出現(xiàn)粟粒至綠豆大小紅褐色丘疹,逐漸融合成斑塊,并發(fā)展至全身皮膚。曾于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院、診所反復(fù)就診,均未明確診斷,給予外用藥物（具體不詳）治 

【文章來(lái)源】：中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志. 2020,34(08)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【部分圖文】：

毛囊角化病患者皮損

皮膚鏡下可見大小不等的多角形或橢圓形淡黃色域

毛囊角化病(keratosis follicularis,KF),又稱Darier病,是一種少見的由ATP2A2基因突變導(dǎo)致的角化過(guò)程異常的皮膚病[1],呈常染色體顯性遺傳。人群患病率約1/50 000～1/100 000,家系發(fā)病是診斷KF的重要線索,但也有散發(fā)病例的報(bào)道�，F(xiàn)已發(fā)現(xiàn)超過(guò)253種致病突變,包括錯(cuò)義突變、插入、刪除等,但尚未發(fā)現(xiàn)基因型與表型存在相關(guān)性[2]。另外環(huán)境因素、局部免疫失調(diào)、細(xì)胞凋亡、鈣離子信號(hào)傳導(dǎo)等多種因素參與該病發(fā)生發(fā)展[3]。本病常于10～20歲起病,其特征為脂溢性區(qū)角化過(guò)度性丘疹或斑塊,其上常覆油膩性鱗屑或痂,撥開痂皮可見漏斗形小凹。腋下、腹股溝、臀溝等摩擦處可見明顯乳頭瘤樣、增殖性皮損。常伴有掌跖角化過(guò)度和甲碎裂、縱紋、缺損等特征性甲損害。部分患者還可累及黏膜。本病少見,臨床表現(xiàn)存在差異,組織病理學(xué)是確診的主要手段,其特征是表皮角化過(guò)度伴乳頭瘤樣增生,可見特征性圓體和谷粒,棘層松解、基底層上可見裂隙。

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]毛囊角化病發(fā)病機(jī)制的研究進(jìn)展[J]. 唐志平,趙恬,張錫寶.  國(guó)際皮膚性病學(xué)雜志. 2014 (02)



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