患兒男,8個(gè)月,出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)全身皮膚毛囊性丘疹、干燥脫屑、禿發(fā)�；純撼錾�3個(gè)月余開(kāi)始出現(xiàn)畏光,經(jīng)常流淚,時(shí)有腹瀉;全身毛發(fā)缺如,出汗正常;全身皮膚干燥脫屑粗糙,雙上肢、腰臀部、大腿上段可見(jiàn)彌漫性菱形或多角形淡褐色鱗屑斑。雙耳廓、頭皮泛發(fā)釘突樣毛囊角化過(guò)度,軀干散在少許釘突樣突起;掌跖無(wú)明顯角化異常,雙手指甲輕微甲營(yíng)養(yǎng)不良。組織病理提示魚(yú)鱗病樣改變。DNA直接測(cè)序示:MBTPS2基因存在錯(cuò)義變異位點(diǎn)c.1271C>T（p.Thr424Ile）,患兒表現(xiàn)為半合子（男性X染色體）,其母該位點(diǎn)為雜合子,其父該位點(diǎn)未見(jiàn)異常。診斷:毛囊魚(yú)鱗病、禿發(fā)、畏光綜合征。 

【文章來(lái)源】：中國(guó)皮膚性病學(xué)雜志. 2020,34(11)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【部分圖文】：

表皮角化過(guò)度伴角化不全,棘層及顆粒層正常,毛囊角栓形成,真皮淺層淋巴細(xì)胞浸潤(rùn) (HE×100)

患兒男,8個(gè)月,出生不久即發(fā)現(xiàn)全身皮膚釘突樣突起、干燥脫屑、禿發(fā)。家長(zhǎng)訴患兒出生后不久即發(fā)現(xiàn)全身皮膚干燥脫屑,頭發(fā)、眉毛、睫毛缺如,頭皮未見(jiàn)萎縮、瘢痕,頭皮、耳廓、軀干皮膚泛發(fā)釘突樣突起、毛囊角化過(guò)度,患兒出汗正常。3個(gè)月余時(shí)因“雙眼結(jié)膜充血、畏光、流淚”在外院就診,考慮“輕度結(jié)膜炎”,后用藥(具體不詳)癥狀改善不明顯�；純簳r(shí)有腹瀉,3～4次/d,大便較稀。目前患兒身高體重、精神反應(yīng)、智力檢測(cè)基本正常�；純鹤阍马槷a(chǎn),其家屬否認(rèn)患兒有肝炎、結(jié)核等傳染病史,否認(rèn)輸血史,否認(rèn)家族遺傳病史,父母非近親結(jié)婚。家屬訴患兒母親從小頭發(fā)稀少,既往四肢遠(yuǎn)端明顯角化過(guò)度、皮膚干燥粗糙,癥狀隨年齡增長(zhǎng)而逐漸緩解,余無(wú)特殊。體檢:系統(tǒng)檢測(cè)未見(jiàn)明顯異常。皮膚科情況:雙眼結(jié)膜稍充血,角膜無(wú)渾濁,無(wú)眼球震顫,視力欠佳,聽(tīng)力正常。全身毛發(fā)包括頭發(fā)、眉毛、睫毛缺如(圖1);頭皮、雙耳廓可見(jiàn)泛發(fā)釘突樣突起、毛囊角化性丘疹,頭皮未見(jiàn)萎縮、瘢痕(圖2);全身皮膚干燥脫屑,皮膚較粗糙,雙上肢、腰臀部、大腿上段可見(jiàn)彌漫性菱形或多角形淡褐色鱗屑斑(圖3～4);掌跖無(wú)明顯角化異常。實(shí)驗(yàn)室檢查:血尿常規(guī)、肝腎功、心肌酶、甲功、體液免疫、微量元素、維生素、乙肝梅毒艾滋均未見(jiàn)異常。皮損組織病理示:表皮角化過(guò)度伴角化不全,棘層及顆粒層正常,毛囊擴(kuò)大伴毛囊角栓形成,真皮血管增生,淺層淋巴細(xì)胞浸潤(rùn),擬診魚(yú)鱗病(圖5)�；驒z測(cè)示:檢測(cè)到一個(gè)尚未報(bào)道過(guò)的MBTPS2基因錯(cuò)義變異位點(diǎn)c.1271C>T(p.Thr424Ile),患兒表現(xiàn)為半合子(男性X染色體),母親表現(xiàn)為雜合子,父親該位點(diǎn)未見(jiàn)異常。符合X連鎖隱性遺傳(XR)。其他健康個(gè)體及無(wú)親緣關(guān)系的正常對(duì)照均未發(fā)現(xiàn)相同突變。診斷:毛囊魚(yú)鱗病、禿發(fā)、畏光綜合征。圖3～4皮膚干燥脫屑，雙上肢、腰臀部見(jiàn)彌漫性菱形或多角形淡褐色鱗屑斑

圖1～2頭發(fā)、眉毛、睫毛缺如，頭皮、雙耳廓釘突樣突起、毛囊角化性丘疹，頭皮未見(jiàn)萎縮、瘢痕;圖5 表皮角化過(guò)度伴角化不全,棘層及顆粒層正常,毛囊角栓形成,真皮淺層淋巴細(xì)胞浸潤(rùn) (HE×100)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]國(guó)內(nèi)首報(bào)毛囊魚(yú)鱗病、禿發(fā)、畏光綜合征一例[J]. 姚志榮,姜嬡芳,梁鍵瑩.  中華皮膚科雜志. 2008 (10)
[2]角膜炎、魚(yú)鱗病、耳聾綜合征一例國(guó)內(nèi)首報(bào)[J]. 張錫寶,曾抗,溫炬,吳政光,羅權(quán),劉利萍,王艷芳,徐曉,張振平,廖元興.  中華皮膚科雜志. 2004(07)



本文編號(hào)：3587037