先天性厚甲癥（Pachyonychia congenita，PC）系外胚葉缺陷病，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。常見的臨床表現(xiàn)是指（趾）甲過度角化增厚、甲營(yíng)養(yǎng)不良、掌跖過度角化，并常伴發(fā)其他外胚葉缺陷的臨床癥狀。許多學(xué)者曾對(duì)此病作過多種不同的分型。目前根據(jù)臨床表現(xiàn)主要分為兩型，PC-1型（Ladassohn-Lewandowsky綜合征OMIM 167200）和PC-2型（Jackson-Lawler綜合征OMIM 167210）。兩種不同類型的PC在臨床上除了都具有甲肥厚、掌跖角化、掌跖多汗和毛周角化外，還具有各自特征性表現(xiàn)。PC-1型的特征性表現(xiàn)為口腔粘膜白斑，偶爾可伴發(fā)掌跖水皰；PC-2型的特征性表現(xiàn)則為多發(fā)性脂囊瘤和表皮囊腫，通常無口腔粘膜白斑損害，這也是臨床區(qū)分兩型PC的特異指標(biāo)。一些其他的外胚葉缺陷癥狀如胎生齒、新生兒齒、毛發(fā)異常、口角干燥及化膿性汗腺炎等也為PC-2型的臨床表現(xiàn)。 PC的病因和發(fā)病機(jī)制不明，其角化過度皮膚損害超微結(jié)構(gòu)發(fā)現(xiàn)有異常的角蛋白張力細(xì)絲，推斷其發(fā)病與角蛋白結(jié)構(gòu)的異常密切相關(guān)，角蛋白的基因突變是導(dǎo)致PC發(fā)病的重要原因。其葉，PC-1的發(fā)生與角蛋白... 

【文章來源】：北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院北京市 211工程院校 985工程院校

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【學(xué)位級(jí)別】：博士

【部分圖文】：

圖2一22號(hào)家系臨床

圖2一11號(hào)家系臨床表現(xiàn)B雙足角化性皮損

KRT16基因外顯子1一7測(cè)序圖


本文編號(hào)：3332083