目的探討促纖維增生性惡性黑色素瘤（DM）的臨床病理特征及鑒別診斷。方法收集2009年1月至2018年12月在浙江省腫瘤醫(yī)院確診的2例DM臨床資料,分析其臨床特點、組織病理學特征并隨訪。結果 2例患者均為男性,年齡分別為35、63歲,腫瘤位于軀干1例,肢端1例。顯微鏡下腫瘤細胞呈梭形,束狀排列,腫瘤細胞之間及周圍可見較多膠原纖維,腫瘤細胞內(nèi)無明顯色素沉著,腫瘤周圍或細胞間可見多少不等淋巴細胞浸潤。免疫組化示S-100和SOX-10陽性表達,HMB-45、黑色素A、細胞角蛋白、上皮膜抗原和結蛋白等均陰性。1例患者術后3年局部復發(fā),另1例患者術后4.5年出現(xiàn)局部淋巴結轉(zhuǎn)移。結論 DM是一種相對罕見的惡性黑色素瘤類型,容易復發(fā),臨床表現(xiàn)和病理形態(tài)缺乏特異性,容易誤診,免疫組化染色有助于明確診斷。 

【文章來源】：浙江醫(yī)學. 2020,42(17)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【部分圖文】：

2例DM患者光鏡下病理學觀察（a：例1;b：例2;HE染色，×100)

DM常規(guī)病理HE染色常因含有豐富的嗜伊紅的膠原纖維而呈“粉紅色”外觀。在皮下神經(jīng)纖維內(nèi)或周圍常出現(xiàn)單個或多個境界清楚的梭形細胞腫瘤病灶，呈“神經(jīng)瘤”樣的結構，部分病例表皮可見非典型交界性黑色素病變。腫瘤細胞呈束狀交錯分布，席紋狀排列，局部可呈上皮樣改變，腫瘤細胞間可見少量炎癥細胞浸潤；由于DM常缺乏黑色素，腫瘤細胞呈梭形且有明顯的促纖維增生，在臨床病理診斷時，與其他梭形細胞腫瘤形態(tài)學上難以區(qū)分，往往需要借助免疫組化輔助診斷。本組2例免疫組化染色CK、EMA均陰性，提示腫瘤非上皮起源，可與梭形細胞鱗狀細胞癌等上皮起源腫瘤相鑒別；Vimentin主要表達于正常間葉細胞及其來源的腫瘤，本組2例患者Vimentin陽性提示腫瘤間葉來源可能，此外腫瘤細胞常彌漫性表達S-100和SOX-10蛋白；盡管S-100蛋白是DM診斷最有價值的標志物，但并不是所有的S-100蛋白陽性的梭形細胞都是黑色素細胞。目前已證實S-100蛋白亦可表達于神經(jīng)膠質(zhì)細胞、施旺細胞、軟骨細胞、脂肪細胞、樹突狀細胞等起源的腫瘤組織。惡性周圍神經(jīng)鞘膜瘤（MPNST）與DM均起源于神經(jīng)外胚葉，兩者形態(tài)學上非常類似，但MP-NST與表面皮膚無關，并�？梢娏夹陨窠�(jīng)鞘膜瘤區(qū)域，且免疫組化S-100常呈局灶表達，不同于DM彌漫而強表達；同時MPNST不表達其他惡性黑色素瘤標記。SOX-10是神經(jīng)嵴的轉(zhuǎn)錄因子，在黑色素細胞的分化、成熟和維持過程中起著關鍵作用，目前已廣泛應用于惡性黑色素瘤的診斷。在DM中SOX-10亦具有重要的診斷價值，Tacha等[5]發(fā)現(xiàn)在51例DM患者中有50例存在SOX-10蛋白表達，而在其他上皮性腫瘤中常不表達。CD34、SMA和Desmin常在纖維/肌纖維母細胞源性腫瘤表達，本組2例3者全部陰性，借此可與皮膚纖維瘤、纖維肉瘤、纖維瘤病、平滑肌肉瘤及梭形細胞橫紋肌肉瘤等鑒別。DM早期較少發(fā)生淋巴結和遠處轉(zhuǎn)移，且預后好于其他惡性黑色素瘤類型，和其他類型惡性黑色素瘤一樣，外科手術是最常見的治療方法。依據(jù)2016版美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡（NCCN）發(fā)布的臨床實踐指南和2017版中國惡性黑色素瘤規(guī)范化病理診斷專家共識，根據(jù)腫瘤浸潤深度，確定惡性黑色素瘤的擴大切除范圍；與其他惡性黑色素瘤相比，DM常浸潤較深，其常規(guī)手術切緣應至少>2 cm。盡管如此，DM仍然有較高的局部復發(fā)率[6-9]。本組例1局部切除3年后局部復發(fā)，例2截趾4.5年后出現(xiàn)局部淋巴結轉(zhuǎn)移。有研究表明，局部復發(fā)后，遠處轉(zhuǎn)移率也會相應增加[8]。近年來，前哨淋巴結活檢對惡性黑色素瘤的預后有重要的預測價值[10]。盡管DM局部淋巴結轉(zhuǎn)移率較低，但前哨淋巴結狀態(tài)對DM的預后也有重要的預測價值，前哨淋巴結陽性的患者較陰性的患者無病生存時間和總生存時間要短[11]。DM術后局部復發(fā)較高，輔助放射治療可減少術后局部復發(fā)率。通常惡性黑色素瘤由于放療抵抗，不推薦使用放射治療，但DM能從放射治療中獲益，可降低局部復發(fā)率，尤其對于切緣陽性的患者[12-13]。對于進展期的惡性黑色素通常推薦使用生物靶向治療和免疫檢查點抑制劑治療。而DM中B-RAF基因V600E突變頻率較低，因此，可使用B-RAF抑制劑生物靶向治療的患者有限[14]。Eroglu等[15]在60例患者中使用PD-1抑制劑，其中42例有治療反應，19例甚至取得完全反應�？梢�，免疫檢查點抑制劑在進展期DM中具有較大應用前景。


本文編號：3329583