目的:對一例散發(fā)的伴丘疹損害的先天性無毛癥（APL）患兒進行Hairless（HR）基因突變檢測。方法:提取患兒及其表型正常父母的血液樣本DNA,采用Sanger測序法檢測APL患兒HR基因突變。結果:測序結果顯示患兒HR基因存在復合雜合突變,分別為位于第10號外顯子的新的移碼突變c.2270delC和位于第15號外顯子內(nèi)的新的錯義突變c.3038 T>C。以上兩種突變在100名健康對照中均未發(fā)現(xiàn)。結論:在該患者中檢測到了HR基因的突變,其產(chǎn)物無毛蛋白的缺失或者功能減退可能是導致該患者發(fā)病的原因。 

【文章來源】：中國麻風皮膚病雜志. 2020,36(01)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【部分圖文】：

HR基因測序圖

DNA直接測序結果顯示HR基因存在復合雜合突變,分別在第10外顯子發(fā)現(xiàn)移碼突變c.2270delC(圖2a),導致第757位氨基酸提前終止,變?yōu)闊o義氨基酸。在第15外顯子內(nèi)發(fā)現(xiàn)錯義突變c.3038T>C(圖2b),導致1013位氨基酸由脯氨酸突變?yōu)榱涟彼帷；純旱膬蓚�突變分別遺傳于其父親和母親。以上2個突變在100名正常對照中均未檢測到(圖2c、2d),提示它們?yōu)橹虏∽儺惗菃魏塑账岫鄳B(tài),查閱國內(nèi)外文獻均屬首次報道,在Ensemble、NCBI等數(shù)據(jù)庫均未查到該突變。圖2 HR基因測序圖


本文編號：3300149