目的研究3例臨床診斷為泛發(fā)性雀斑樣痣患者的基因突變情況,以進(jìn)一步明確診斷和為家系提供遺傳咨詢。方法收集3例先證者及父母的臨床資料,提取外周血基因組DNA,對(duì)先證者行全外顯子組測(cè)序,Sanger測(cè)序驗(yàn)證全外顯子測(cè)序結(jié)果及父母相應(yīng)位點(diǎn)變異情況。結(jié)果 3例先證者檢出SASH1基因3種雜合變異,分別為c.1526₁527insAAGT（p.Leu511Lysfs*21）,c.1520C>T（p.Ser507Phe）和c.1761C>G（p.Ser587Arg）,致病性分級(jí)分別為致病變異和可能致病變異。其中,c.1520C>T（p.Ser507Phe）為文獻(xiàn)未見報(bào)道的新變異。結(jié)論結(jié)合臨床表型和基因檢測(cè)結(jié)果,3例先證者均確診為泛發(fā)性雀斑樣痣。新變異的鑒定,豐富了人類基因突變數(shù)據(jù)庫,為泛發(fā)性雀斑樣痣的基因診斷和遺傳咨詢提供了有益信息。 

【文章來源】：實(shí)用皮膚病學(xué)雜志. 2020,13(06)

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

3例先證者家系圖及家系SASH1基因Sanger測(cè)序驗(yàn)證結(jié)果

對(duì)測(cè)序數(shù)據(jù)進(jìn)行生物信息學(xué)分析，以GRCh37/UCSC hg19作為參考基因組進(jìn)行比對(duì)，依據(jù)嚴(yán)格的篩選標(biāo)準(zhǔn)對(duì)變異進(jìn)行過濾，并添加人類基因組突變頻率數(shù)據(jù)庫（Genome Aggregation Database,gnom AD）東亞人群、千人基因組數(shù)據(jù)庫（1000 Genomes Project）、Ref Seq參考序列數(shù)據(jù)庫、人類基因突變數(shù)據(jù)庫（the Human Gene Database,HGMD）、在線人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫（Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM）以及蛋白功能預(yù)測(cè)軟件等相關(guān)注釋信息。對(duì)于未見文獻(xiàn)報(bào)道及數(shù)據(jù)庫收錄的新變異，根據(jù)美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG）發(fā)布的《序列變異解讀的標(biāo)準(zhǔn)和指南》，對(duì)變異進(jìn)行致病性分級(jí)。2 結(jié)果

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]泛發(fā)性雀斑樣痣的臨床特征及遺傳機(jī)制[J]. 魏露露,崔紅宙,郭書萍.  中華臨床醫(yī)師雜志(電子版). 2017(20)
[2]SASH1基因新雜合錯(cuò)義突變與遺傳性泛發(fā)性色素異常癥一家系相關(guān)[J]. 姚磊,曾磊,付旭輝,湯華陽,李蔚然,陳剛,孫良丹,高敏,王培光,楊森,張學(xué)軍.  中華皮膚科雜志. 2016 (02)



本文編號(hào)：3240009