患者女,3歲,頭發(fā)稀疏3年,父母毛發(fā)正常,家族中無類似患者。查體:頭發(fā)淺褐色,稀疏、細軟、輕度卷曲,眉毛、睫毛及體毛未見明顯異常,牙齒、指趾甲及出汗正常。皮膚鏡:大部分毛囊均為單根發(fā)、中間發(fā),少許毳毛,發(fā)干較細,顏色較淡。皮損組織病理示:縱切面可見毛囊數(shù)量減少,橫切面可見大量中間發(fā),毳毛毛囊數(shù)量增加,毛囊周圍炎細胞浸潤不明顯。基因檢測結果顯示:患者為LIPH基因突變,c. 736T> A （p. C246S）,742C> A（p. H248N）,為復合雜合突變,其父母各攜帶一個雜合突變。診斷:常染色體隱性遺傳性少毛癥7型。隨訪1年,患者頭發(fā)及全身其他部位毛發(fā)較前未見明顯變化。 

【文章來源】：皮膚科學通報. 2020,37(01)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討論



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