皮膚僵硬綜合征是一種罕見(jiàn)的遺傳性皮膚病,我們報(bào)道一家系。先證者為11歲,男孩。3歲半時(shí)發(fā)現(xiàn)右大腿內(nèi)側(cè)皮膚僵硬,后漸累及右側(cè)小腿、右側(cè)臀部、腰部、腹部,其上毳毛增多、增粗。5歲時(shí)右膝關(guān)節(jié)活動(dòng)受限,結(jié)合臨床表現(xiàn)及組織病理檢查診斷為皮膚僵硬綜合征。共調(diào)查家系4代27人,其中3人患病,男2例,女1例。對(duì)其系進(jìn)行易感基因的突變篩查,未能找到其致病突變。 

【文章來(lái)源】：中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志. 2020,36(06)

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
1 臨床資料
2 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]皮膚僵硬綜合征1例[J]. 張愛(ài)玲.  中國(guó)麻風(fēng)皮膚病雜志. 2008(10)



本文編號(hào)：3162175