背景念珠狀發(fā)是一種罕見的遺傳性毛發(fā)疾病,光學顯微鏡下病發(fā)呈念珠狀外觀�；颊呙l(fā)稀疏易斷,常合并毛囊角化丘疹,本病目前尚無治愈方案。念珠狀發(fā)是常染色體遺傳疾病,顯性遺傳與人類毛發(fā)角蛋白KRT86、KRT81以及KRT83基因突變有關,隱性遺傳與橋粒芯糖蛋白4（desmoglein 4,DSG4）基因突變有關。發(fā)病機制可能是DSG4基因和KRT基因突變導致細胞間相互連接出現異常,在組織暴露于機械應力等外界環(huán)境刺激時維持組織結構和完整性所需的機械穩(wěn)定性不足,進而影響到毛發(fā)生長。DSG4基因突變引起的常染色體隱性遺傳念珠狀發(fā)非常罕見,目前國內外文獻報道較少,缺乏對其特點的總結,現報道本院病例1例并進行文獻復習。目的報道一例DSG4基因突變導致的常染色體隱性遺傳念珠狀發(fā);收集文獻病例,探討本病的一般特點、臨床表現、基因診斷和治療方法,為本病的診斷和治療提供參考依據。方法1.病例采集1.1本院病例:先證者女,3歲,頭發(fā)生長緩慢3年,間斷脫發(fā)1年。皮膚科檢查:頭皮頂部和枕部片狀毛發(fā)稀疏脫落,殘留斷發(fā)及毛囊角化性丘疹,部分眉毛和睫毛脫落。病發(fā)在皮膚鏡、光學顯微鏡及掃描電鏡下均表現為念珠狀發(fā)�；驕y序顯... 

【文章來源】：鄭州大學河南省 211工程院校

【文章頁數】：65 頁

【學位級別】：碩士

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圖２．１?７例常染色體隱性遺傳念珠狀發(fā)患者性別比例??

?結果???＇鬥??圖２．１?７例常染色體隱性遺傳念珠狀發(fā)患者性別比例??Ｆｉｇｕｒｅ?２．１?Ｓｅｘ?ｒａｔｉｏ?ｏｆ?ｓｅｖｅｎ?ｐａｔｉｅｎｔｓ?ｗｉｔｈ?ａｕｔｏｓｏｍａｌ?ｒｅｃｅｓｓｉｖｅ?ｍｏｎｉｌｅｔｈｒｉｘ??２．３年齡分布??２．３．１患者就診年齡分布??患者就診年齡分布范圍為７月？２５歲，就診年齡中位數為３歲；男性患者就??診年齡分布５歲？１１歲，就診年齡中位數為８歲；女性患者就診年齡分布７月??￣２５歲，就診年齡中位數為２歲。??０?＂ｒ?????－?ｉ?—－１１—?■?－?■?ｖ?－Ｌ－１?－?－??０－１歲?１－１８歲?１８歲以上??圖２．２?７例常染色體隱性遺傳念珠狀發(fā)就診年齡分布情況??Ｆｉｇｕｒｅ．２．２?Ａｇｅ?ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ?ｏｆ?ｖｉｓｉｔ?ｏｆ?ｓｅｖｅｎ?ｃａｓｅｓ?ｏｆ?ｐａｔｉｅｎｔｓ?ｗｉｔｈ?ａｕｔｏｓｏｍａｌ?ｒｅｃｅｓｓｉｖｅ??ｍｏｎｉｌｅｔｈｒｉｘ??１１??

?結果???２．３．２臨床癥狀的發(fā)病年齡分布??患者發(fā)病年齡分布范圍為０？８月，６例患者出生時即有異常表現（８６％）；??１例患者出生８月后可見異常改變（１４％）。所有患者發(fā)病年齡小于１歲，均為??兒童早期發(fā)玻??３?卜人數??出生時?出生后??圖２．３?７例常染色體隱性遺傳念珠狀發(fā)發(fā)病年齡分布情況??Ｆｉｇｕｒｅ．２．３?Ａｇｅ?ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ?ｏｆ?ｏｎｓｅｔ?ｏｆ?ｓｅｖｅｎ?ｃａｓｅｓ?ｏｆ?ｐａｔｉｅｎｔｓ?ｗｉｔｈ?ａｕｔｏｓｏｍａｌ?ｒｅｃｅｓｓｉｖｅ??ｍｏｎｉｌｅｔｈｒｉｘ??２．４病程??患者確診時的病程分布為７個月？２５年。６例出生時即有異常表現，患者病??程持續(xù)時間與其年齡相一致；１例患者出生８月后發(fā)病，病程持續(xù)時間與其年齡??接近。??酵回??＾?■?■?■??０?ｔ２－?￣￣；?１－?—??１－??—￣?＾??０－１０?年?１０－２０?年?２０－３０年??圖２．４?７例常染色體隱性遺傳念珠狀發(fā)的病程分布??Ｆｉｇｕｒｅ．２．４?Ｃｏｕｒｓｅ?ｏｆ?ｔｈｅ?ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｉｏｎ?ｏｆ?ｓｅｖｅｎ?ｃａｓｅｓ?ｏｆ?ａｕｔｏｓｏｍａｌ?ｒｅｃｅｓｓｉｖｅ?ｍｏｎｉｌｅｔｈｒｉｘ??１２??

【參考文獻】：
期刊論文
[1]常染色體隱性遺傳念珠狀發(fā)一家系DSG4基因突變研究[J]. 任英豪,陳晨,曹瑞祥,李昕,張江安,李小紅,張貝,于建斌,孔祥東.  中華皮膚科雜志. 2019(12)



本文編號：3054837