遺傳性全白甲是一種少見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病,有可變的外顯率。該病的致病基因目前尚未發(fā)現(xiàn)。本課題組搜集了一河北省遺傳性全白甲家系,對(duì)該家系進(jìn)行遺傳學(xué)分析,確定家系內(nèi)全白甲的發(fā)病符合常染色體顯性遺傳模式,用功能候選基因法(見(jiàn)本文綜述)排除了角蛋白K17基因的外顯子及部分側(cè)翼存在該病的致病突變,并對(duì)該家系進(jìn)行全基因組掃描微衛(wèi)星定位和連鎖分析,初步確定致病基因的范圍在2號(hào)染色體上2q32.3～37.2區(qū)域,遺傳標(biāo)記為D2S335～D2S126之間,在微衛(wèi)星標(biāo)記D2S325處獲得最大LOD值3.19(theta=0.0)。進(jìn)一步的研究工作將致病基因精細(xì)定位于D2S2358～D2S2178之間2.13cM范圍內(nèi)。在該范圍內(nèi),我們已經(jīng)排除了KLF7,CPO,LOC389071,CREB1,CRYGA,CRYGB,CRYGC,CRYGD基因的外顯子及部分側(cè)翼存在該病的致病突變。本研究在本課題組前期工作的基礎(chǔ)上,在所定位致病基因的范圍內(nèi),選擇可能與遺傳性全白甲發(fā)病有關(guān)的基因,對(duì)中國(guó)河北一遺傳性全白甲家系進(jìn)行候選基因篩查及突變分析。目的分析遺傳性全白甲患者的基因突變,研究遺傳性全白甲的分子遺傳基礎(chǔ)。方法本... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)人民解放軍醫(yī)學(xué)院北京市

【文章頁(yè)數(shù)】：64 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

指趾甲全白甲

一一一一一一一一一一一一塾絲絲宜鯉生堂絲診術(shù)二_…._一FZDS基因的結(jié)構(gòu)如圖4一2一l，共6834bp，含有1個(gè)外顯子(681…2438)。叫2063423舀6」閱2.63書555日飛.03468，3l5吧卜一一一-叫3.卜門曰匕............月鷺匹絲魚呈一世全迎竺絲匹些蘭絲魚絲·‘odi。，，e，ionl一un補(bǔ)一nol一兔ed，e，ion圖4一2一 1FZDS基因結(jié)構(gòu)圖LOC729607基因的結(jié)構(gòu)如圖4一2一2

用膠布把平板兩端封嚴(yán)，插入梳尺，把360ml膠液倒入平板。大約膠液冷卻凝固，拔出梳尺，把需要用的凝膠置于裝有0TBEr4Omin后，的電泳槽中其余凝膠用保鮮膜包好備用。先在一個(gè)膠孔中加入2ulDLZ000MARKER，在以后的每個(gè)膠孔加入lu1P物和3ul1xLoadingBuffer混合物。檢查正負(fù)極，接通電源，調(diào)節(jié)電壓到220V。大約25分鐘后，嗅酚藍(lán)走離膠孔1.5~2.ocm處，關(guān)閉電源，取出凝膠攝相儀，查看并拍攝保存電泳結(jié)果。理想的電泳條帶均勻，沒(méi)有拖尾、雜帶。根據(jù)目的片段大小和MARKER示的位置，條帶正好位于相應(yīng)位置，則說(shuō)明已經(jīng)得到了目的片段(圖4一4一5一2、4一5一3、4一5一4)，可以進(jìn)行測(cè)序。筑FZDIFZDZFZD3FZD4

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]遺傳性全白甲家系的KLF7和CPO基因突變分析[J]. 解方,馮崢,張文,李恒進(jìn),劉紅杰.  軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院學(xué)報(bào). 2007(03)
[2]遺傳性全白甲一家系角蛋白17基因突變的研究[J]. 劉紅杰,李恒進(jìn),王婷,馮崢.  軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院學(xué)報(bào). 2006(02)
[3]遺傳性全白甲一家系分析[J]. 李恒進(jìn),王建平,溫海鷹,葛平,馮崢,樊建峰.  臨床皮膚科雜志. 2005(12)
[4]水稻OsBP-73基因表達(dá)需要其內(nèi)含子參與[J]. 陳俊,王宗陽(yáng).  植物生理與分子生物學(xué)學(xué)報(bào). 2004(01)
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本文編號(hào)：2913343