營(yíng)養(yǎng)不良型大皰表皮松解癥(Dystrophic epidermolysis bullosa，DEB)是大皰表皮松解癥的一個(gè)亞型，其松解部位發(fā)生于致密板下帶，根據(jù)遺傳方式的不同可分為常染色體顯性(DDEB)和常染色體隱性(RDEB)兩型。近年來(lái)隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展研究表明DEB是由位于基底膜致密板下帶錨纖維的主要組成部分—Ⅶ膠原基因COL7A1突變導(dǎo)致。 目的：對(duì)兩個(gè)DDEB病例COL7A1基因作分析。 方法：首先用組織病理、超微電鏡及免疫熒光結(jié)合臨床表現(xiàn)確定診斷，然后以PCR、DNA直接測(cè)序初步確認(rèn)COL7A1的突變位點(diǎn)，最后以限制性內(nèi)切酶反應(yīng)確認(rèn)突變的特異性并應(yīng)用D3S1358，D20S161，D5S818，D17S1293，CSFIPO五個(gè)座位微衛(wèi)星多態(tài)性標(biāo)志對(duì)家系1患者進(jìn)行親緣關(guān)系的鑒定。 結(jié)果： (1)通過(guò)超微電鏡觀察到兩DDEB患者皮損出現(xiàn)致密板下帶的裂隙，錨纖維無(wú)明顯改變。 (2)以Ⅶ膠原單克隆抗體(LH7：2)作間接免疫熒光觀察到皮損基底膜帶有線樣熒光沉積，且熒光強(qiáng)度同正常人組織無(wú)明顯差別。 山西醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位倫義 (3)通過(guò)對(duì)COL7AI基因的118個(gè)外顯子中的56個(gè)外顯子進(jìn)行 PCR、DNA直接測(cè)序檢測(cè)到家系1中患者存在第6240位鳥(niǎo)嗓吟G被腺 嗓吟A的替代突變(G6240A)導(dǎo)致2043位甘氨酸G被精氨酸R替代 (GZO43R);家系2中患者存在第6376位鳥(niǎo)嗦吟G被腺嗓吟A的替 代突變(G6376A)導(dǎo)致2088位甘氨酸G被谷氨酸E替代 (G2088E)。 (4)根據(jù)突變導(dǎo)致的酶切位點(diǎn)的改變分別對(duì)家系1和家系2中的 患者、健康人及50例正常人進(jìn)行限制性內(nèi)切酶反應(yīng)。家系1中患者的 突變?yōu)橐粋�(gè)den口vo突變，以微衛(wèi)星遺傳多態(tài)性標(biāo)記進(jìn)行的親緣關(guān)系鑒 定進(jìn)一步證實(shí)。家系2中患者的父親與患者有同樣的基因突變。家系其 余成員及50例正常人均未有此突變。 結(jié)論:家系1患者存在G624OA突變，家系2患者及其父存在 G6376A突變，此兩個(gè)突變分別為兩家系的特異突變而非多態(tài)性改變， 且家系1患者突變?yōu)橐粋�(gè)de novo突變。
【學(xué)位單位】：山西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位年份】：2002
【中圖分類】：R758.5
【部分圖文】：

足部的萎縮斑，十一趾趾甲全部缺失

家系1患者皮損組織病理HE染色表皮下裂隙無(wú)明顯炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)

軀干部萎縮紅斑，結(jié)癡

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