【摘要】：屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著癥(Reticular pigmented anomaly of the flexures，RPAF，OMIM number：179850)又稱Dowling-Degos病(Dowling-Degosdisease，DDD)，是一種是一種少見的常染色體顯性遺傳性皮膚病。臨床特征是對稱性的褐色斑疹，漸擴(kuò)展融合成網(wǎng)狀，好發(fā)在腹股溝、股內(nèi)側(cè)、腋下、腕、頸等屈側(cè)部位，多于青春期發(fā)病。屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著至今報道的文獻(xiàn)不多，至今大約50篇屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著文獻(xiàn)，多為個案報道。 目的： (1)研究屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著癥的臨床表現(xiàn)，發(fā)現(xiàn)該病臨床表現(xiàn)新特點(diǎn)。 (2)研究屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著癥的病理、超微結(jié)構(gòu)的變化。 (3)在染色體上定位屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著癥致病基因。 方法： (1)對一個屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著癥大家系進(jìn)行實(shí)地調(diào)查，記錄每位患者的發(fā)病年齡、性別、皮損的部位和特點(diǎn)，在獲得患者同意的情
【學(xué)位授予單位】：南京醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2006
【分類號】：R758.5

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1 李誠讓;屈側(cè)網(wǎng)狀色素沉著癥的臨床、病理、超微結(jié)構(gòu)和致病基因定位的研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2006年

本文編號：2758992